Anemia perniciosa

L’anemia perniciosa è una diminuzione dei globuli rossi che si verifica quando il corpo non può adeguatamente assorbire la vitamina B12 dal tratto gastrointestinale. La vitamina B12 è necessaria per il corretto sviluppo dei globuli rossi. L’anemia perniciosa è un tipo di anemia megaloblastica.

CAUSE: L’anemia perniciosa è causata da una mancanza di un fattore intrinseco, una proteina prodotta dallo stomaco che si lega alla vitamina B12. La combinazione di vitamina B12 ed il fattore intrinseco viene assorbita nella parte inferiore dell’intestino tenue. Quando lo stomaco non produce abbastanza fattore intrinseco, l’intestino non può assorbire adeguatamente la vitamina B12.

Molto raramente, i bambini nascono senza la capacità di produrre abbastanza fattore intrinseco. L’anemia perniciosa che si verifica alla nascita (congenita) è ereditata. È necessario il gene difettoso da ciascun genitore per averla.

Le più comuni cause di anemia perniciosa sono:

Rivestimento dello stomaco indebolito (atrofia della mucosa gastrica);
Il sistema immunitario attacca le cellule che producono il fattore intrinseco (autoimmunità contro cellule parietali gastriche);
Autoimmunità contro il fattore intrinseco.

La malattia inizia lentamente e può richiedere decenni per stabilirsi pienamente. Sebbene la forma congenita si verifichi nei bambini, l’anemia perniciosa di solito non compare prima dei 30 anni negli adulti. L’età media della diagnosi è di 60 anni. I fattori di rischio includono:

Casi in famiglia della malattia;
Patologie endocrine autoimmuni, tra cui morbo di Addison, tiroidite cronica, ipoparatiroidismo, malattia di Graves, ipopituitarismo, miastenia, amenorrea secondaria, diabete di tipo 1, disfunzione testicolare o vitiligine;
Origini scandinave o del Nord Europa.

Oltre all’anemia perniciosa, le altre cause di carenza di vitamina B12 sono:

Alcuni farmaci, tra cui la colchicina, alla neomicina, e para amminoacido salicilico (usato per il trattamento della tubercolosi);
Malattie gastrointestinali (intervento chirurgico allo stomaco, celiachia, morbo di Crohn);
Infezione (parassiti intestinali nell’intestino piccolo);
Disordini metabolici (aciduria metilmalonico, omocistinuria);
Problemi nutrizionali (vegetariani rigidi che non ricevono la supplementazione di vitamina B12, la cattiva alimentazione nella prima infanzia, o scarsa nutrizione durante la gravidanza).

SINTOMI: Troppo poca vitamina B12 provoca graduali problemi del sistema nervoso (neurologici). Gli effetti neurologici possono essere visti prima che l’anemia venga diagnosticata. I sintomi possono includere:

Sanguinamento delle gengive;
Diarrea;
Fatica;
Compromissione dell’olfatto;
Perdita dei riflessi tendinei profondi;
Perdita di appetito;
Pallore;
Modifiche alla personalità o della memoria;
Segno di Babinski positivo;
Rapida frequenza cardiaca;
Mancanza di fiato;
Dolore alla bocca;
Formicolio e intorpidimento delle mani e dei piedi;
Problemi alla lingua;
Andatura instabile, soprattutto al buio.

DIAGNOSI: I test che possono utilizzati per diagnosticare o monitorare l’anemia perniciosa includono:

Esame del midollo osseo (necessario solo se la diagnosi non è chiara);
Esame emocromocitometrico completo;
Misurazione del siero olotranscobalamina II;
Reticolociti;
Test di Schilling;
Siero LDH;
Livelli del siero acido metilmalonico (MMA);
Livelli sierici di vitamina B12.

L’anemia perniciosa può anche alterare i risultati delle seguenti prove:

Bilirubina;
Test del Colesterolo;
Gastrina;
Fosfatasi alcalina leucocitaria;
Striscio periferico;
TIBC.

La carenza di vitamina B12 riguarda l’aspetto delle cellule che si formano sulla superficie esterna del corpo e nelle cellule epiteliali.

TERAPIA: Le iniezioni mensili di vitamina B12 sono prescritte per correggere la carenza di vitamina B12. Questa terapia tratta l’anemia e può correggere le complicanze neurologiche, se presa in tempo. Nelle persone con una grave carenza, le iniezioni vengono effettuate più frequentemente in un primo momento. Alcuni medici raccomandano che i pazienti anziani con atrofia gastrica prendano integratori di vitamina B12 per via orale in aggiunta alle iniezioni mensili.

Un preparato di vitamina B12 può essere dato attraverso il naso; per alcune persone assumere la vitamina per via orale in una dose molto alta può anche essere un trattamento efficace. Una dieta equilibrata è essenziale per fornire gli altri elementi per un sano sviluppo delle cellule del sangue, come l’acido folico, ferro e vitamina C.

PROGNOSI: Il risultato è di solito eccellente con il trattamento. Possibili complicazioni possono essere polipi gastrici e un aumentato rischio di cancro gastrico e tumori carcinoidi gastrici. I difetti neurologici possono continuare se il trattamento viene ritardato.

Contattare un medico se si hanno i sintomi di carenza di vitamina B12.

PREVENZIONE: Non vi è alcun modo conosciuto per evitare questa condizione. Tuttavia, con la diagnosi precoce ed il trattamento della carenza di vitamina B12, le complicazioni possono essere minimizzate.

[Fonte: Ny Times]

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