Malattia delle urine a sciroppo d’acero
La malattia delle urine a sciroppo d’acero (MSUD) è un disordine ereditario del metabolismo in cui il corpo non può abbattere alcune parti delle proteine. L’urina in persone con questa condizione puzza di sciroppo d’acero.
CAUSE: La malattia delle urine a sciroppo d’acero è causata da un difetto genetico. Le persone con questa condizione non riescono ad interrompere la catena ramificata di aminoacidi leucina, isoleucina e valina. Questo porta ad un accumulo di queste sostanze chimiche nel sangue. Nella forma più grave, può danneggiare il cervello durante periodi di stress fisico (ad esempio durante infezioni, febbre, o un lungo periodo senza mangiare). Il MSUD si verifica anche in forma intermittente o in forma lieve. Anche nella forma più lieve, le infezioni possono causare ritardo mentale ed elevati livelli di leucina.
SINTOMI: I più comuni sono:
- Coma;
- Difficoltà di alimentazione;
- Letargia;
- Epilessia;
- Urina che odora di sciroppo d’acero;
- Vomito.
DIAGNOSI: Per diagnosticare la condizione bisogna sottoporsi a
- Test delle urine aminoacido;
- Plasma test aminoacido.
Vi saranno segni di chetosi e acidosi (eccesso di acido nel sangue).
TERAPIA: Il trattamento prevede una dieta priva di proteine. Durante un’infiammazione, liquidi, zuccheri e grassi sono dati per endovena. La dialisi peritoneale o emodialisi sono utilizzati per ridurre il livello di aminoacidi. Una dieta speciale senza catena ramificata di aminoacidi viene avviata immediatamente. Il trattamento a lungo termine richiede una dieta speciale che comprende una formula sintetica con bassi livelli di aminoacidi leucina, isoleucina e valina. Le persone con questa condizione devono seguire questa dieta in modo permanente. E’ molto importante attenersi sempre a questa dieta per prevenire danni neurologici. Ciò richiede frequenti esami del sangue e la stretta supervisione di un dietologo e un medico, nonché la cooperazione dei genitori.
PROGNOSI: Questa malattia può essere letale se non curata. Anche con trattamento dietetico, situazioni di stress e malattia possono ancora causare alti livelli di alcuni aminoacidi. La morte può verificarsi durante questi episodi. Con il rigoroso trattamento dietetico, i bambini crescono sani fino all’età adulta. Possibili complicazioni possono essere:
- Coma;
- Morte;
- Danni neurologici.
Contattare un medico se avete una storia familiare di MSUD e state progettando di avere figli, o se il proprio figlio presenta sintomi che suggeriscono la malattia.
PREVENZIONE: La consulenza genetica è consigliata per i futuri genitori con una storia familiare di malattia delle urine a sciroppo d’acero. Se da un test di screening risulta che il bambino può avere il MSUD, un esame del sangue per rilevare i livelli di aminoacidi si dovrebbe fare subito per la conferma.
[Fonte: Ny Times]
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