Mosaicismo
Il mosaicismo è una condizione in cui le cellule all’interno della stessa persona hanno un patrimonio genetico diverso. Questa condizione può colpire qualsiasi tipo di cellula, comprese quelle del sangue, della pelle e i gameti.
CAUSE: Il mosaicismo è causato da un errore nella divisione cellulare durante lo sviluppo del nascituro. Esempi di mosaicismo includono:
- Sindrome di Down da mosaico;
- Sindrome di Klinefelter da mosaico;
- Sindrome di Turner da mosaico.
SINTOMI: I sintomi variano da persona a persona e sono molto difficili da prevedere. Quando una persona ha sia le cellule normali che anormali, i problemi potrebbero non essere così gravi.
DIAGNOSI: Il mosaicismo può essere scoperto attraverso la valutazione dei cromosomi o l’analisi ai microraggi. Di solito è descritto come una percentuale di cellule esaminate. I maschi hanno di norma il 46 cromosomi XY e le femmine hanno di norma il 46 cromosomi XX. Gli esami probabilmente dovranno essere ripetuti per confermare i risultati, e per determinare il tipo e la gravità del mosaicismo.
TERAPIA: Il trattamento dipende dal tipo di malattia genetica. I pazienti con mosaicismo possono aver bisogno di un trattamento meno intenso rispetto a quelli con la forma tipica della malattia, perché solo alcune delle loro cellule sono anormali.
PROGNOSI: Le prospettive di guarigione dipendono da quanto mosaicismo ha colpito gli organi e i tessuti del corpo (per esempio, il cervello o il cuore). E’ difficile prevedere gli effetti su due linee cellulari diverse in una sola persona. In generale, i pazienti con un’alta percentuale di cellule anomale hanno le stesse condizioni delle persone con la forma tipica della malattia (coloro che hanno tutte le cellule anomale). I pazienti con una bassa percentuale di cellule anomale possono avere una forma lieve. Essi possono non scoprire che hanno il mosaicismo fino a che non danno alla luce un bambino che ha i sintomi tipici della malattia.
Possibili complicazioni variano in base al tipo e alla percentuale di cellule interessate dalla modifica genetica. Una diagnosi di mosaicismo può causare confusione e incertezza. Un consulente genetico può aiutarvi con domande su diagnosi e test.
PREVENZIONE: Non vi è attualmente alcun modo noto per prevenire il mosaicismo. Tuttavia, ci sono possibilità per avere un figlio con cromosomi normali. Discutere queste informazioni con il medico.
[Fonte: Ny Times]
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