Sindrome di Costello

Ci sono circa 300 casi al mondo di questa rara patologia ereditaria, ma nella maggior parte di essi non viene riconosciuta. La sindrome di Costello è una malattia ereditaria rara, nota anche come sindrome di fascio cutaneo skeletal o sindrome di FCS. Per la prima volta nel 1977 un pediatra in Nuova Zelanda l’ha descritta in due bambini con simili caratteristiche fisiche e lievi difficoltà di apprendimento. C’è anche un modello caratteristico di crescita, problemi comportamentali e aspetto fisico.

CAUSE: E’ ormai noto che le mutazioni nel gene HRAS causano la sindrome di Costello. Questo gene è coinvolto nella produzione di una proteina che aiuta la crescita il controllo e la divisione delle cellule. Nella sindrome di Costello, mutazioni di questo gene inducono le cellule a crescere e moltiplicarsi costantemente, piuttosto che in risposta a segnali specifici. Questa divisione costante di cellule anormali risulta in crescita eccessiva di tumori cancerosi e non cancerosi e si ritiene sia responsabile per gli altri segni caratteristici della sindrome di Costello. Si pensa che la sindrome di Costello possa avere un pattern ereditario autosomico dominante. Quasi tutti i casi sono sorti senza una storia familiare della malattia come risultato di nuove mutazioni. Vi è ora un test genetico disponibile per diagnosticarla in tempo.

SINTOMI: I bambini con sindrome di Costello nascono con un peso normale o leggermente elevato alla nascita. In alcuni casi, le madri avvertono un diminuito movimento del feto durante la gravidanza e, in un caso su tre, c’è un eccesso di liquido intorno al bambino mentre è ancora nel grembo materno (polidramniosi). Le caratteristiche tipiche, che diventano più evidenti quando il bambino cresce, comprendono:

Bassa statura;
Crescita ossea ritardata;
Pelle allentata ed elastica intorno al collo, palme, piante dei piedi e dita;
Capelli ricci;
Papillomi (piccole escrescenze carnose) intorno alla bocca e al naso;
Un aspetto caratteristico del viso (narici larghe, ponte nasale basso, orecchie basse con i lobi delle orecchie grandi);
Bocca larga e labbra carnose;
Pelle pigmentata;
Abbassamento della palpebra superiore (ptosi);
Strabismo.

Alcuni problemi di cuore, come la cardiomiopatia ipertrofica o anomalie del ritmo cardiaco sono comuni, come può esserlo un reflusso del contenuto dello stomaco in gola, che può causare problemi di alimentazione. Ci può essere un aumentato rischio di vari tumori. I bambini affetti possono avere difficoltà di apprendimento.

TERAPIA: Non c’è una cura per la sindrome di Costello, ma alcune terapie sono in fase di sviluppo. Tuttavia delle cure di supporto come aiutare con l’alimentazione nella prima infanzia o ad un’istruzione speciale, e nel caso di complicazioni, come i problemi di cuore, possono aiutare i bambini colpiti a raggiungere il loro potenziale e a crescere nel modo più normale possibile.