Sindrome di Hurler

La sindrome di Hurler è una rara malattia ereditaria del metabolismo in cui una persona non può abbattere lunghe catene di molecole di zucchero che si chiama glicosaminoglicani (precedentemente chiamati mucopolisaccaridi). La sindrome di Hurler appartiene ad un gruppo di patologie chiamate mucopolisaccaridosi, o MPS.

CAUSE: Le persone con la sindrome di Hurler non producono una sostanza chiamata lisosomiale alfa-L-iduronidasi. Questa sostanza (un enzima) aiuta a rompere le lunghe catene di molecole di zucchero che si chiamano glicosaminoglicani. Queste molecole sono presenti in tutto il corpo, spesso nel muco e nel liquido intorno alle articolazioni.

Senza l’enzima, i glicosaminoglicani si accumulano e danneggiano gli organi, compreso il cuore. I sintomi possono variare da lievi a gravi. La sindrome di Hurler è ereditaria, ed entrambi i genitori devono tramandare il gene difettoso per fare in modo che i figli sviluppino la condizione. La sindrome di Hurler è un tipo di mucopolisaccaridosi chiamata MPS I, considerata la forma più grave. E’ classificata come MPS I H, mentre gli altri sottotipi sono MPS I H-S (sindrome di Hurler-Scheie) e MPS I S (sindrome di Scheie).

SINTOMI: I sintomi della sindrome di Hurler più spesso appaiono tra i 3 e gli 8 anni. I neonati con sindrome di Hurler grave appaiono normali alla nascita. I sintomi facciali possono diventare più evidenti durante i primi 2 anni di vita ed includono:

Ossa anomale della colonna vertebrale;
Mano ad artiglio;
Cornee annebbiate;
Sordità;
Crescita bloccata;
Problemi cardiaci;
Malattie alle giunture, tra cui la rigidità;
Ritardo mentale che peggiora nel corso del tempo;
Tratti somatici duri con un basso ponte nasale.

DIAGNOSI: Gli esami da effettuare sono:

Elettrocardiogramma;
Test genetici per il gene dell’alfa-L-iduronidasi (IDUA);
Test delle urine per i mucopolisaccaridi in più;
Radiografia della colonna vertebrale.

TERAPIA: La terapia enzimatica sostitutiva aggiunge l’enzima mancante al corpo. Il trapianto di midollo osseo è stato utilizzato in diversi pazienti con questa condizione, ma con risultati contrastanti. Altri trattamenti dipendono dagli organi che sono interessati.

PROGNOSI: La sindrome di Hurler è una malattia con scarse possibilità di guarigione. I bambini affetti da questa malattia sviluppano problemi al sistema nervoso, e possono morire giovani.

Contattare un medico se avete una storia familiare di sindrome di Hurler e state prendendo in considerazione di avere figli o se il vostro bambino comincia a mostrare i sintomi della sindrome di Hurler.

PREVENZIONE: Gli esperti raccomandano la consulenza genetica e test per le coppie con una storia familiare di sindrome di Hurler che stanno pensando di avere dei figli.

[Fonte: Ny Times]

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