Sindrome di Scheie
La sindrome di Scheie è una malattia ereditaria del metabolismo in cui il corpo non può abbattere lunghe catene di molecole di zucchero chiamate glicosaminoglicani (precedentemente chiamate mucopolisaccaridi). La sindrome appartiene ad un gruppo di patologie chiamate mucopolisaccaridosi (MPS). In particolare, è conosciuto come MPS I S.
CAUSE: Nelle persone con la sindrome di Scheie manca una sostanza chiamata lisosomiale alfa-L-iduronidasi. Questa sostanza, chiamata enzima, aiuta a rompere lunghe catene di molecole di zucchero chiamate glicosaminoglicani. Queste molecole sono presenti in tutto il corpo, specie nel muco e nel fluido intorno alle articolazioni. Senza l’enzima, i glicosaminoglicani si accumulano e danneggiano gli organi, compreso il cuore. I sintomi possono variare da lievi a gravi. La sindrome Scheie è la forma più lieve di mucopolisaccaridosi di tipo 1. La sindrome si trasmette come carattere autosomico recessivo.
SINTOMI: I sintomi possono non essere notati fino all’età di 4 o 5 anni, e possono includere:
- Tratti del viso rozzi;
- Aumento dei peli sul corpo (irsutismo);
- Bocca larga con labbra carnose;
- Cornea annebbiata con perdita progressiva della vista, e conseguente cecità;
- Prognatismo;
- Rigidità articolare;
- Mani e piedi deformati.
DIAGNOSI: Un esame fisico può mostrare segni di:
- Rigurgito aortico;
- Perdita di udito;
- Ernie (inguinale o ombelicale);
- Gonfiore del fegato;
- Prognatismo.
Un esame degli occhi mostra cornee annebbiate e la pigmentazione della retina. Il test delle urine sarà effettuato per valutare l’aumento della quantità di dermatansolfato e eparansolfato. Altri test possono comprendere:
- Analisi del sangue;
- Analisi dei fibroblasti della pelle;
- Ecocardiogramma;
- Raggi-X dello scheletro.
TERAPIA: La terapia di sostituzione enzimatica per i pazienti con un difetto dell’enzima a-L-iduronidasi è ora possibile. Questa può andar bene per le persone con sindrome di Scheie, ma anche di Hurler e sindromi di Hurler-Scheie. Il riconoscimento precoce e il trattamento della compressione del midollo spinale possono evitare danni permanenti del nervo. Il trattamento è assegnato anche per i problemi cardiaci causati da valvole difettose.
PROGNOSI: La sindrome di Scheie è compatibile con una durata di vita quasi normale. Tuttavia, alcune disabilità come la limitazione delle articolazioni, cecità o sordità possono verificarsi più tardi nella vita. Possibili complicazioni possono essere:
- Problemi di vista;
- Perdita dell’udito e sordità;
- Deformità alle estremità;
- Compressione del midollo spinale, che può portare alla perdita della funzione nervosa;
- Problemi con la valvola aortica.
Contattare un medico se avete un caso in famiglia di questa malattia o se avete dei sintomi che suggeriscono questo disturbo.
PREVENZIONE: La consulenza genetica è raccomandata per i futuri genitori con un caso in famiglia di sindrome di Scheie.
[Fonte: Ny Times]
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