E’ stata trovata la possibile causa della sindrome di Down? Prendendo i risultati con le dovute cautele, è di interesse particolarmente ampio lo studio condotto negli Stati Uniti dai ricercatori del Sanford-Burnham Medical Research Institute che sostengono come una proteina specifica possa essere alla base dell’alterazione derivante dal cromosoma 21.
La Giornata Mondiale della Sindrome di Down si è da poco celebrata e questa scoperta arriva quasi a coronamento della necessità evidenziata di non fermarsi nella ricerca di sempre maggiori spiegazioni. Ciò che gli scienziati coordinati dal prof. Huaxi Xu hanno individuato è che alla base dei “difetti” nelle funzioni cognitive e nel comportamento delle persone affette da trisomia 21, vi sarebbe una particolare proteina, la SNX27 che risulta inibita dalla condizione di questo specifico cromosoma. Una scarsa produzione di questo protide sarebbe alla base, quindi, del danno alle funzioni cerebrali. La sperimentazione è stata condotta su modello animale e i risultati sono stati effettivamente strabilianti: nei topi affetti dalla mancanza di questa particolare molecola proteica, ripristinando la produzione di SNX27 è stato possibile migliorare sia il comportamento che la funzione cognitiva. Commenta in tal senso il prof. XU:
Nel cervello la proteina SNX27 mantiene alcuni recettori sulla superficie delle cellule recettori, che sono necessari ai neuroni per operare correttamente. Quindi, nella sindrome di Down, noi crediamo che i difetti cognitivi e di sviluppo siano almeno in parte da imputare alla deficienza di SNX27.
Perché si parla di passo in avanti in merito alla sindrome di Down? E’ presto detto: gli scienziati hanno notato che le cavie affette dalla mancanza di questa proteina mostravano “sintomi” comuni a quelli tipici della trisomia 21. E ne hanno avuto conferma dopo aver analizzato il cervello di persone affette da sindrome di down: in entrambi i casi la produzione di SNX27 era in gran parte inibita, con il conseguente calo di prestazioni dei recettori dei neuroni. Che si sia imboccata la strada giusta per migliorare le condizioni di vita di coloro che sono affetti da trisomia 21?
Fonte| Nature Medicine
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