Autismo

L’autismo è un disturbo dello sviluppo che compare nei primi 3 anni di vita, e colpisce il cervello durante il normale sviluppo della sicurezza sociale e della capacità di comunicazione.

CAUSE: L’autismo è una condizione fisica legata alla biologia e all’anormale chimica del cervello. Le cause esatte di queste anomalie rimangono sconosciute. Ci sono probabilmente una combinazione di fattori che portano all’autismo. Alcuni fattori genetici sembrano essere importanti. Ad esempio, due gemelli hanno più probabilità di incorrere nell’autismo in uno solo dei due fratellini o in entrambi, rispetto ad un parto con un solo figlio. Allo stesso modo, anomalie linguistiche, cromosomiche e del sistema nervoso sono più comuni nei parenti di bambini autistici. Un certo numero di altre possibili cause che sono sospettate, ma non accertate, sono:

Dieta;
Cambiamenti del tubo digerente;
Avvelenamento da mercurio;
Incapacità del corpo di utilizzare correttamente le vitamine e i minerali;
Sensibilità ai vaccini.

L’autismo colpisce i maschi 3-4 volte più spesso rispetto alle ragazze. Altri disturbi pervasivi dello sviluppo comprendono:

Sindrome di Asperger (come l’autismo, ma con normale sviluppo linguistico);
Sindrome di Rett (diversa dall’autismo, e si verifica solo nelle femmine);
Disordine infantile disintegrativo (rara condizione in cui un bambino impara le competenze, che poi perde intorno ai 10 anni di età);
Disturbo pervasivo dello sviluppo, chiamato anche autismo atipico.

SINTOMI: La maggior parte dei genitori di bambini autistici sospetta che qualcosa non va intorno ai 18 mesi di età e chiede aiuto intorno ai 2 anni. I bambini con autismo in genere hanno difficoltà a:

Giocare con la fantasia;
Nelle interazioni sociali;
Nella comunicazione verbale e non verbale.

Alcuni bambini possono essere normali a 1 o 2 anni e poi improvvisamente “regredire” e perdere la capacità di parlare o le competenze sociali che avevano precedentemente acquisito. Questo è chiamato autismo di tipo regressivo. Gli autistici possono:

Essere troppo sensibili in uno o più dei 5 sensi;
Avere un’insolita angoscia davanti ai cambiamenti;
Eseguire ripetuti movimenti del corpo;
Visualizzare insoliti prolungamenti degli oggetti.

I sintomi possono variare da moderati a gravi. Un autistico può presentare i seguenti difetti nel campo della comunicazione:

Non è possibile avviare o mantenere una conversazione sociale;
Comunica con gesti invece di parole;
Sviluppa il linguaggio lentamente e non in maniera completa;
Non adatta lo sguardo quando guarda gli oggetti che sta cercando;
Non si riferisce a sé correttamente (per esempio, dice: “vuoi acqua” quando vuol dire “voglio acqua”);
Non dirige l’attenzione agli oggetti o agli altri (si verifica nei primi 14 mesi di vita);
Ripete le parole o movimenti memorizzati;
Utilizza delle rime sciocche.

nell’interazione sociale:

Non fa amicizia;
Non gioca con giochi interattivi;
È schivo;
Non risponde al contatto con gli occhi o ai sorrisi, o può evitare il contatto visivo;
Tratta gli altri come se fossero oggetti;
Preferisce trascorrere del tempo da solo, piuttosto che con gli altri;
Dimostra una mancanza di empatia.

nella risposta alle informazioni sensoriali:

Non reagisce a rumori forti;
Ha i 5 sensi troppo acuti o troppo bassi;
Trova dolorosi dei rumori normali e si difende tenendo le mani sopra le orecchie;
Può recedere dal contatto fisico, perché è iperstimolato;
Mette in bocca o lecca gli oggetti;
Sembra avere una maggiore o troppo bassa risposta al dolore.

nel gioco:

Non imita le azioni degli altri;
Preferisce giocare da solo;
Fa finta di giocare o di usare la fantasia.

e nei comportamenti:

Sobbalza davanti ai rumori;
Rimane bloccato su un unico argomento o compito;
Ha un livello di attenzione basso;
Ha pochi interessi;
È iperattivo o troppo passivo;
Mostra aggressione verso gli altri o verso sè stesso;
Mostra una forte esigenza di uguaglianza agli altri;
Utilizza ripetitivi movimenti del corpo.

DIAGNOSI: Tutti i bambini dovrebbero fare gli esami di routine per lo sviluppo con il loro pediatra. Ulteriori test possono essere necessari se vi è interesse da parte del medico o dei genitori. Ciò è particolarmente possibile quando un bambino non riesce a soddisfare una delle seguenti tappe linguistiche:

Borbottìo/balbettamento ai 12 mesi;
Gesticolare a 12 mesi;
Dire singole parole dai 16 mesi;
Dire due parole spontanee o formulare frasi dopo i 24 mesi;
Perdita di qualsiasi lingua o di competenze sociali a qualsiasi età.

Questi bambini potrebbero fare un esame orale, un test del piombo nel sangue e un test di screening per l’autismo. Siccome non vi è alcuna prova biologica per l’autismo, la diagnosi sarà spesso sulla base di criteri molto specifici stabiliti in un libro chiamato “Manuale diagnostico e statistico“. Una valutazione dell’autismo spesso include un esame fisico e del sistema nervoso. Essa può anche includere uno specifico strumento di screening, come:

Intervista dell’autismo diagnostico (ADI-R);
Osservazione del programma di diagnosi dell’autismo (ados);
Scala di rating dell’autismo infantile (CARS);
Scala di rating dell’autismo di Gilliam;
Test di screening pervasivo per individuare disordini di sviluppo.

I bambini con noti o sospetti casi di autismo fanno spesso test genetici (ricerca di anomalie cromosomiche) e test metabolici. L’autismo comprende un ampio spettro di sintomi. Pertanto, un unica e breve valutazione non può diagnositicare la malattia con certezza. Spesso la valutazione non è fatta da un solo medico, ma da un intero team di specialisti. Essi potrebbero valutare:

Comunicazione;
Linguaggio;
Capacità motorie;
Capacità di parlare;
Successo a scuola;
Abilità nel pensare.

TERAPIA: Un precoce e intensivo trattamento migliorerà le prospettive per la maggior parte dei bambini con autismo. La maggior parte dei programmi si baseranno sugli interessi del minore in una struttura altamente costruttiva. Aiuti visivi sono spesso utili. La terapia ha successo quando si orienta verso le particolari esigenze del bambino. Un esperto team di specialisti dovrebbe progettare il programma per ogni singolo bambino. Una varietà di terapie sono disponibili, tra cui:

Analisi del comportamento applicata (si svolge a casa con un terapista personale che rafforza le competenze del bambino. Può essere molto costosa);
Farmaci;
Terapia occupazionale;
Terapia fisica;
Intervento di logoterapia;
Integrazione sensoriale;
Terapia della vista.

Il miglior piano terapico può utilizzare una combinazione di tecniche. I medicinali vengono spesso utilizzati per il trattamento del comportamento o dei problemi emotivi che gli autistici potrebbero avere, tra cui:

Aggressione;
Ansia;
Problemi di attenzione;
Estreme convulsioni impossibili da fermare;
Iperattività;
Impulsività;
Irritabilità;
Sbalzi di umore;
Esplosioni di ira;
Difficoltà di veglia;

Attualmente, solo il risperidone è approvato per la cura dei bambini di età tra i 5 e i 16 anni con irritabilità e aggressività associati all’autismo. Non vi è alcuna medicina che tratta il problema dell’autismo. Alcuni bambini sembrano reagire ad una dieta senza glutine o caseina. Non tutti gli esperti concordano sul fatto che i cambiamenti nella dieta possano fare la differenza, e non tutte le relazioni che studiano questo metodo hanno mostrato risultati positivi. Resta sempre importante che il bambino continui a ricevere abbastanza calorie, nutrienti, e una dieta equilibrata.

PROGNOSI: L’autismo resta una condizione cronica per i bambini, ma le prospettive di oggi sono superiori a quelle di una generazione fa. A quel tempo, la maggior parte delle persone con autismo restavano collocate negli istituti. Oggi, con la giusta terapia, molti dei sintomi dell’autismo possono essere migliorati, anche se la maggior parte delle persone avrà alcuni sintomi per tutta la vita. La maggior parte delle persone con autismo sono in grado di vivere con le loro famiglie o in comunità. Le prospettive dipendono dalla gravità dell’autismo e dal livello di terapia che la persona riceve. Possibili complicazioni sono disturbi associati al cervello come:

Sindrome dell’ X-fragile;
Ritardo mentale;
Sclerosi tuberosa;
Convulsioni.

Fonti: [Autismo e disabilità dello sviluppo della rete di monitoraggio di sorveglianza Anno 2002 Principal Investigators; Centri per il controllo delle malattie e la prevenzione. La prevalenza di disturbi dello spettro autismo – autismo e disabilità di sviluppo rete di monitoraggio, 14 siti, Stati Uniti, 2002. MMWR sorveglianza Summ. 9 febbraio 2007; http://health.nytimes.com/health/; Mühle R, Trentacoste V, Rapin I. La Genetica di autismo. Pediatrics. 2004; Johnson CP, Myers SM; American Academy of Pediatrics Consiglio sui bambini con disabilità. L’identificazione e la valutazione di bambini con disturbi dello spettro autismo. Pediatrics. 2007; Dover CJ, Le Couteur A. Come per diagnosticare l’autismo. Arch Dis Child. 2007; Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Kliegman: Nelson Libro di Pediatria. 18a ed. Philadelphia, PA: Saunders Elsevier, 2007]

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