Ipotonia
L’ipotonia è una diminuzione del tono muscolare. Essa è spesso un segno di un problema preoccupante, come un problema del sistema nervoso centrale, disturbi genetici, o disturbi muscolari. Può colpire i bambini o gli adulti nella stessa maniera. I neonati con ipotonia sono flaccidi e, al tatto sono come una “bambola di pezza”. Essi restano con i gomiti e ginocchia estesi mollemente, mentre i bambini con tono normale tendono ad avere gomiti e ginocchia flesse. Il controllo del capo può essere insufficiente o assente, con la testa sempre piegata su un lato, indietro, o avanti. I neonati con tono normale possono essere sollevati dalla madre mettendo le mani sotto le ascelle, mentre i bambini ipotonici tendono a scivolare perché il bambino mette le braccia verso l’alto, diventando sfuggente.
CAUSE: Le cause principali possono essere:
- Acondroplasia;
- Sindrome di Aicardi;
- Morbo di Canavan;
- Ipotiroidismo congenito;
- Atassia cerebellare congenita;
- Sindrome di Down;
- Disautonomia familiare (sindrome di Riley-Day);
- Ipervitaminosi;
- Botulismo infantile;
- Kernictero (danni cerebrali causati da un gravi ittero);
- Sindrome di Klinefelter;
- Morbo di Krabbe;
- Sindrome di Marfan;
- Sindrome di Menkes;
- Leucodistrofia metacromatica;
- Acidemia Metilmalonica;
- Distrofia muscolare;
- Miastenia grave;
- Distrofia miotonica;
- Sindrome di Phelan-McDermid;
- Sindrome di Prader-Willi;
- Rachitismo;
- Sepsi;
- Atrofia muscolare spinale di tipo 1 (Werdnig-Hoffman);
- Morbo di Tay-Sachs;
- Trisomia 13;
- Reazione a qualche vaccino.
DIAGNOSI: Il medico effettuerà un esame fisico e porrà domande in merito ai sintomi alla famiglia del paziente per effettuare l’anamnesi. L’esame fisico probabilmente includerà una descrizione dettagliata del sistema nervoso e muscolare. I test diagnostici possono variare a seconda della causa del sospetto di ipotonia. La maggior parte delle condizioni associate con ipotonia causano anche altri sintomi che insieme suggeriscono un particolare disturbo. E’ possibile effettuare anche un’elettromiografia ed una biopsia muscolare.
TERAPIA: La terapia è basata su una cura ormonale (ad esempio l’ormone tiroideo), metionina, acido folico ed una dieta per evitare casi di obesità. E’ molto importante che ci sia un’assistenza completa al paziente. Molta cura deve essere adottata durante il sollevamento ed il trasporto di una persona con ipotonia per evitare di causare un danno. E’ possibile ridare la parola ad un malato attraverso la logopedia ed insegnargli a muoversi con la fisioterapia. Contattare un medico se il bambino sembra molle, specialmente se in precedenza sembrava avere un normale controllo muscolare.
PROGNOSI: E’ possibile che l’ipotonia passi con l’età, se presente dalla nascita.
Fonti: [Yeh PC, Kipp MA. Un caso di sindrome di Moebius, in associazione con la sindrome di Klinefelter. Ophthalmic Genet. 2002 ; books.google.it; www.ust.it; http://health.nytimes.com/health/; aislo.negrisud.it]
Per ulteriori informazioni rivolgersi al proprio medico. Le informazioni fornite su MedicinaLive sono di natura generale ed a scopo puramente divulgativo, e non possono sostituire in alcun caso il consiglio di un medico (ovvero un soggetto abilitato legalmente alla professione), o, nei casi specifici, di altri operatori sanitari.