Sindrome di Down

La sindrome di Down è una condizione genetica in cui una persona ha 47 cromosomi, anziché i soliti 46. Nella maggior parte dei casi, la sindrome di Down si verifica quando vi è una copia extra del cromosoma 21. Questa forma è chiamata Trisomia 21. Il cromosoma supplementare causa problemi nel modo in cui il corpo e il cervello si sviluppano. La sindrome di Down è la più comune causa di difetti di nascita umana.

SINTOMI: I sintomi variano da persona a persona e possono variare da lieve a grave. Tuttavia, i bambini con la sindrome di Down hanno una caratteristica ampiamente riconosciuta nell’aspetto. La testa può essere più piccola e di forma diversa da quella normale. Ad esempio, può essere rotonda con una zona pianeggiante nella parte posteriore. L’angolo interno degli occhi può essere arrotondato. Segni fisici comuni comprendono:

Diminuzione del tono muscolare alla nascita;
Eccesso di pelle alla nuca;
Naso appiattito;
Un’unica piega nel palmo della mano;
Orecchie piccole;
Bocca piccola;
Rialzo degli occhi obliquo;
Mani grandi ma con palmo e dita piccole;
Macchie bianche sulla parte colorata dell’occhio.

Lo sviluppo fisico è spesso più lento di quello normale. La maggior parte dei bambini con sindrome di Down non raggiungono mai l’altezza media degli adulti. I bambini possono anche avere un lieve ritardo mentale e nello sviluppo sociale. Diverse condizioni mediche sono presenti in bambini nati con la sindrome di Down, come:

Difetti di nascita che coinvolgono il cuore, come un difetto del setto atriale o del setto ventricolare;
Problemi agli occhi, come la cataratta;
Blocchi gastrointestinali come atresia esofagea e atresia duodenale;
Problemi di udito;
Dislocazione dell’anca;
Apnea del sonno;
Ipotiroidismo.

I bambini Down hanno anche un rischio più elevato di contrarre leucemia linfocitica acuta.

DIAGNOSI: Un medico può fare una prima diagnosi di sindrome di Down alla nascita basata sul modo in cui il bambino guarda. Può sentire un soffio al cuore durante l’ascolto del torace con uno stetoscopio. Un esame del sangue può essere fatto per verificare il cromosoma supplementare e confermare la diagnosi. Altri esami che possono essere effettuati includono:

Ecocardiogramma;
ECG (elettrocardiogramma);
Raggi X del torace e del tratto gastrointestinale.

Precoce e massiccio vomito può essere un segno di una ostruzione gastrointestinale.

TERAPIA: Non vi è alcun trattamento specifico per la sindrome di Down. Può essere necessario un intervento chirurgico ad un bambino nato con un blocco gastrointestinale subito dopo la nascita. Alcuni difetti cardiaci possono anche richiedere un intervento chirurgico. Vengono offerte speciali istruzioni e formazioni nella maggior parte delle comunità per bambini con ritardi di sviluppo mentale. Una logoterapia può aiutare a migliorare le competenze linguistiche, mentre una terapia fisica può essere necessaria per insegnare a camminare o altri movimenti elementari.

PROGNOSI: Le persone con sindrome di Down vivono più a lungo di quello che si può pensare. Molti vivono in maniera indipendente e produttivamente, anche in età adulta. Circa la metà dei bambini Down nascono con problemi cardiaci o leucemia che possono portare a morte precoce. Il livello di ritardo mentale varia da paziente a paziente, ma è di solito moderato. Da adulti, i malati con sindrome di Down hanno un aumentato rischio di demenza. Alcune complicazioni possono essere:

Ostruzione delle vie aeree durante il sonno;
Compressione e lesioni del midollo spinale;
Problemi agli occhi;
Frequenti infezioni all’orecchio e aumento del rischio di altre infezioni;
Perdita di udito;
Problemi al cuore;
Ostruzione gastrointestinale;
Debolezza della schiena e nella parte superiore del collo.

PREVENZIONE: Gli esperti raccomandano la consulenza genetica per le persone con una storia familiare di sindrome di Down che desiderano avere un bambino. Il rischio di far contrarre la malattia al nascituro aumenta con l’aumento dell’età della madre. Il rischio è significativamente più elevato tra le donne che decidono di avere un figlio dopo i 35 anni di età. Le coppie che hanno già un bambino con sindrome di Down hanno un alto rischio di far contrarre la stessa malattia ad un secondo nato. Test come traslucenza nucale, l’amniocentesi o il campionamento dei villi coriali possono essere fatti su un feto nel corso dei primi mesi di gravidanza per verificare la presenza della sindrome di Down. E’ possibile anche effettuare test di screening a tutte le donne in stato di gravidanza, indipendentemente dall’età, per rilevare il rischio di un figlio Down.

Fonti: [Ferri FF. Ferri Consigliere della Clinica 2007: Instant diagnosi e trattamento. 9a ed. St Louis, Mo: Mosby, 2007; ACOG commissione per la pratica Bollettini. ACOG Practice Bollettino n ° 77: per lo screening delle anomalie cromosomiche fetali. Obstet Gynecol. 2007 Jan; AAP commissione per la genetica. Salute supervisione per i bambini con sindrome di Down. Pediatrics. 2001 Feb; http://health.nytimes.com/health/]

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