Sindrome di Gaucher
La sindrome di Gaucher è una rara malattia genetica in cui una persona è priva di un enzima chiamato glucocerebrosidasi.
CAUSE: La sindrome di Gaucher, secondo le stime, colpisce una persona su 50/100.000 in tutto il mondo. Questa malattia è più diffusa nell’Europa centrale e orientale nella popolazione di eredità ebraica. Si tratta di una malattia autosomica recessiva. Ciò significa che, perché il bambino possa sviluppare la malattia, sia la madre che il padre devono trasmettere una copia anomala del gene. Un genitore che invia il gene anormale è chiamato “vettore”. La mancanza dell’enzima della glucocerebrosidasi provoca la produzione di sostanze nocive nel fegato, milza, ossa e midollo osseo. Queste non permettono alle cellule e agli organi di lavorare correttamente. Ci sono tre principali sottotipi della sindrome di Gaucher:
- Tipo 1 è la malattia più comune. Si tratta della malattie delle ossa, l’anemia, l’allargamento della milza e trombocitopenia. Colpisce sia i bambini che gli adulti;
- Tipo 2, inizia di solito nella prima infanzia con grave coinvolgimento neurologico. Questo caso può portare a morta rapida e precoce;
- Tipo 3 può causare malattie del fegato, milza e problemi al cervello. I pazienti possono sopravvivere anche fino all’età adulta.
SINTOMI: I sintomi variano a seconda del tipo di malattia, ma possono comprendere:
- Dolore osseo e fratture;
- Danno cognitivo;
- Formazione di lividi facile;
- Ingrossamento della milza (splenomegalia);
- Ingrossamento del fegato (epatomegalia);
- Affaticamento;
- Problemi alla valvola del cuore;
- Malattie polmonari;
- Epilessia;
- Grave gonfiore (edema) alla nascita;
- Modifiche cutanee.
DIAGNOSI: Il medico dovrà effettuare un esame fisico. Il paziente può avere segni di gonfiore del fegato e della milza, modifiche ossee , malattia polmonare, problemi di movimento degli occhi o al cuore, o perdita di udito. I seguenti test possono essere effettuati:
- Esame del sangue per cercare l’attività enzimatica;
- Aspirazione del midollo osseo;
- Biopsia della milza;
- Risonanza magnetica;
- Tomografia computerizzata;
- Raggi-X allo scheletro;
- Test genetici.
TERAPIA: La terapia della sostituzione enzimatica non è disponibile nei bambini. Un trapianto di midollo osseo può essere necessario in casi gravi.
PROGNOSI: La possibilità di guarigione cambia a seconda del tipo di persona e dal tipo di malattia. La forma infantile della sindrome di Gaucher può portare a morte precoce. La maggior parte dei bambini colpiti muoiono prima dei 5 anni. Negli adulti con la forma di tipo 1 ci si può aspettare di vivere normalmente grazie alla terapia di sostituzione enzimatica. Possibili complicazioni possono essere:
- Attacchi epilettici;
- Anemia;
- Trombocitopenia;
- Problemi alle ossa.
PREVENZIONE: La consulenza genetica è raccomandata per i futuri genitori con una storia familiare di sindrome di Gaucher. Un test è in grado di determinare se i genitori portano il gene che potrebbe essere trasmesso ai figli. Un test prenatale può anche scoprire se il feto ha la sindrome di Gaucher.
Fonti: [Behrman RE. Nelson Textbook of Pediatrics. 17a ed. Philadelphia, Pa: WB Saunders: 2004; Kumar V., Abbas AK, Fausto N. Robbins e Cotran patologia della malattia di base. 7a ed. St. Louis, Mo: WB Saunders, 2005; http://health.nytimes.com/health/; E Sidransky, Lamarca ME, Ginns EI. La terapia per la sindrome di Gaucher: Non smettere di pensare al domani. Mol Genet Metab. Febbraio 2007]
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