Sindrome di Gilles de la Tourette

La sindrome di Gilles de la Tourette è una malattia del sistema nervoso che provoca in una persona ripetuti, incontrollati e involontari movimenti e suoni chiamati tic. Il disturbo è comunemente chiamato sindrome di Tourette.

CAUSE: La sindrome di Tourette è chiamata così per Georges Gilles de la Tourette, il primo a descrivere questa malattia nel 1885. Vi è una forte prova che questa sia tramandata per via ereditaria, anche se il gene responsabile non è ancora stato trovato. La sindrome può essere legata a problemi in alcune zone del cervello, e per le sostanze chimiche (dopamina, serotonina e noradrenalina) che aiutano le cellule nervose a “dialogare” l’una con l’altra. Può essere grave o lieve. Circa il 10% degli europei ha una forma lieve. Molte persone con caratteristiche molto lievi possono non essere a conoscenza della loro condizione e di conseguenza non cercano l’aiuto del medico. La sindrome di Tourette è quattro volte più probabile che si verifichi nei ragazzi che nelle ragazze.

SINTOMI: La maggior parte delle persone non hanno sintomi durante l’infanzia, mentre i primi compaiono tra i 7 e i 10 anni di età. Il primo sintomo più comune è un tic facciale. Altre caratteristiche possono seguire. Un tic è un improvviso, rapido e ripetuto movimento o suono. I tic possono includere:

Movimenti delle braccia;
Movimenti degli occhi;
Salti;
Movimenti delle gambe;
Lo schiarirsi continuamente la gola o il tirare su con il naso;
Scuotere le spalle.

I tic possono manifestarsi più volte al giorno, ma tendono a migliorare o peggiorare in tempi diversi. Le caratteristiche possono cambiare con il tempo. Contrariamente alla credenza popolare, l’uso di parole o di altri torpiloqui inopportuni si verifica solo in un piccolo numero di pazienti. Molti di quelli che ammettono di avere dei tic non li hanno totalmente fuori controllo, ma se non fanno determinate azioni non si sentono a posto. Questo è ciò che rende la sindrome di Tourette diversa dal disturbo ossessivo-compulsivo, in cui i pazienti pensano che i loro movimenti siano normali e non si rendono conto della situazione.

DIAGNOSI: Non vi sono esami di laboratorio per la diagnosi. Tuttavia, un medico dovrebbe fare un esame per escludere altre cause di questi sintomi. Per essere diagnosticata come affetta da sindrome di Tourette, una persona deve:

Avere molte caratteristiche motorie e uno o più tic vocali in un certo momento, anche se non necessariamente nello stesso momento;
Avere tic che si verificano più volte al giorno, quasi ogni giorno, per un periodo di più di 1 anno, senza un intervallo di più di 3 mesi di fila;
Aver iniziato il tic prima dei 18 anni.

TERAPIA: Molti pazienti con la sindrome di Tourette hanno sintomi molto lievi. In questo caso, non sono curati, in quanto gli effetti collaterali dei farmaci peggiorerebbero i sintomi della patologia. I medici hanno prescritto farmaci chiamati antipsicotici per curare la sindrome di Tourette, i quali possono aiutare a contenere o ridurre i tic, ma hanno effetti collaterali, come disturbi del movimento e cognitivi. I farmaci anti-epilettici vengono utilizzati solo raramente in determinati casi. Un farmaco per la pressione arteriosa chiamato clonidina ha dimostrato di contribuire a controllare tic. Un altro farmaco usato comunemente è tetrabenazine, ma è legato anche a disturbi del movimento e alla depressione. Molti altri trattamenti sono stati provati con poco o nessun miglioramento.

PROGNOSI: I sintomi della sindrome di Tourette possono variare da quasi impercettibili movimenti minori ad altri più gravi ed incontrollabili. I sintomi tendono a migliorare e peggiorare continuamente. Di solito peggiorano nei primi anni dell’adolescenza, ma poi migliorano verso la prima età adulta. Sebbene il 25% dei pazienti può essere senza sintomi per qualche anno, solo l’8% dei pazienti guarisce definitivamente. Le persone con la sindrome di Tourette hanno una speranza di vita normale. Possibili complicazioni possono essere:

Rabbia incontrollata;
Deficit di attenzione o iperattività;
Disturbo ossessivo-compulsivo;
Scarse capacità sociali.

Tali condizioni devono essere diagnosticate e curate.

PREVENZIONE: Non sono noti metodi di prevenzione.

Fonti: [Singer HS, Szymanski S, Giuliano J, et al. Elevati intrasynaptic dopamina nel rilascio della sindrome di Tourette misurato con PET. Am J Psychiatry. 2002; http://health.nytimes.com/health/; Goetz CG, ed. Textbook of Clinical Neurology. 3a ed. Philadelphia, PA: Saunders, 2007]

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