Talassemia

La talassemia è una malattia del sangue, tramandata in via ereditaria, in cui il corpo produce una forma anomala di emoglobina, la proteina nei globuli rossi che trasporta l’ossigeno. Il disordine risulta in un’eccessiva distruzione dei globuli rossi e anemia.

CAUSE: L’emoglobina è costituita da due proteine: alfa globina e beta globina. La talassemia si verifica quando vi è un difetto in un gene che aiuta a controllare la produzione di queste proteine. Ci sono due principali tipi di talassemia:

Alfa talassemia: si verifica quando uno o più geni legati alla proteina alfa globina sono mancanti o modificati;
Beta talassemia: si verifica quando i difetti del gene influenzano la produzione di proteine beta globina.

La versione alfa si verifica più comunemente nelle persone provenienti del sud-est asiatico, il Medio Oriente, Cina, e Africa; quella beta in persone di origine mediterranea. Ci sono molte forme di talassemia. Ogni tipo ha diversi sottotipi. Entrambe le alfa e beta comprendono le due seguenti forme:

Talassemia principale;
Talassemia minore.

Si deve ereditare il gene difettoso da entrambi i genitori per sviluppare la talassemia principale. Quella minore si verifica se si riceve il gene difettoso da un solo genitore. Le persone con questa forma di disturbo sono i vettori della malattia e non hanno sintomi. La beta talassemia principale è anche chiamata anemia di Cooley.

SINTOMI: La più grave forma di alfa talassemia principale causa morte (il decesso del nascituro capita durante la nascita o nelle tarde fasi della gravidanza). I bambini nati con gravi talessemia sono normali alla nascita, ma sviluppano l’anemia grave nel corso del primo anno di vita. Altri sintomi possono includere:

Deformità ossee del viso;
Affaticamento;
Mancata crescita;
Gonfiore del fegato e della milza;
Mancanza di respiro;
Ittero.

Le persone con i minori forme hanno piccoli globuli rossi, ma nessun sintomo.

DIAGNOSI: Un esame fisico può rivelare un gonfiore della milza. Un campione di sangue sarà prelevato e inviato ad un laboratorio per l’esame. Qui i globuli rossi appariranno anormalmente piccoli, potrebbe essere rivelata l’anemia. Un test chiamato elettroforesi della emoglobina mostra le anomalie dell’emoglobina. Un test chiamato analisi mutazionale può aiutare a rilevare l’alfa talassemia che non può essere individuata con l’elettroforesi dell’emoglobina.

TERAPIA: La terapia per la talassemia principale spesso comporta regolari trasfusioni di sangue e di supplementi di folato. Se si ricevono trasfusioni di sangue, non si devono prendere integratori di ferro per non causare una elevata quantità di ferro nel corpo. Le persone che ricevono un numero significativo di trasfusioni di sangue hanno bisogno di un trattamento chiamato terapia di chelazione del ferro per eliminarlo dal corpo. Il trapianto di midollo osseo può aiutare a curare la malattia in alcuni pazienti, soprattutto nei bambini.

PROGNOSI: La talassemia grave può causare morte prematura a causa di uno scompenso cardiaco, di solito tra i 20 e i 30 anni. Frequenti trasfusioni di sangue con la terapia per eliminare il ferro dal corpo contribuiscono a migliorare il risultato. Forme di talassemia meno gravi di solito non incidono sulla durata della vita. Possibili complicazioni possono essere una grave insufficienza cardiaca e problemi al fegato, se la malattia non viene curata, e rende una persona più esposta alle infezioni. Le trasfusioni di sangue possono contribuire a controllare alcuni sintomi, ma possono apportare troppo ferro, il quale può danneggiare il cuore, fegato ed il sistema endocrino. Contattare un medico se:

Voi o il vostro bambino avete i sintomi della talassemia;
Si è sottoposti alla terapia e si sviluppano nuovi sintomi.

PREVENZIONE: La consulenza genetica prenatale e lo screening possono essere a disposizione di coloro che hanno una storia familiare con questa condizione e stanno pianificando di avere figli.

Fonti: [Forget BG, Cohen AR. sindrome Talassemia. In: Hoffman R, Benz EJ, Shattil SS, et al, eds. Ematologia: Principi di base e pratica. 4a ed. Philadelphia, PA: Elsevier Churchill Livingstone, 2005; http://health.nytimes.com/health/ Debaun MR, Vichinsky E. Emoglobinopatie. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18a ed. Philadelphia, PA: Saunders Elsevier, 2007]

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