Fibrosi cistica

La fibrosi cistica è una malattia ereditaria che provoca spesso del muco appiccicoso che ostruisce i polmoni e l’apparato digerente. È il tipo più comune di malattia polmonare cronica nei bambini e nei giovani, e può dar luogo a morte precoce.

CAUSE: La fibrosi cistica è causata da un gene difettoso che porta l’organismo a produrre anormalmente un fluido spesso e appiccicoso, chiamato muco. Questo muco si accumula nella respirazione nei polmoni e nel pancreas. Questa blocco di muco appiccicoso mette in pericolo la vita a causa infezioni polmonari gravi e problemi di digestione. La malattia può colpire anche le ghiandole sudoripare e il sistema riproduttivo dell’uomo.

SINTOMI: Milioni di ammalati non hanno alcun sintomo. Questo perché una persona con la malattia deve ereditare due geni difettosi (uno per genitore). Nella maggior parte dei bambini la fibrosi cistica viene diagnosticata entro i primi due anni di vita. I pazienti a cui non viene diagnosticata prima dei 18 anni hanno generalmente una forma lieve della malattia. Ci sono più di 1000 mutazioni del gene della fibrosi cistica, perciò i sintomi variano da persona a persona. Ma, in generale, essi includono:

Nessun movimento intestinalo nelle prime 24-48 ore di vita;
Feci pallide o color argilla, maleodoranti o che galleggiano;
I bambini possono avere la pelle salata;
Ricorrenti infezioni respiratorie, come polmonite o sinusite;
Tosse o sibilo;
Perdita di peso, o il mancato incremento di peso durante l’infanzia;
Diarrea;
Ritardo di crescita;
Affaticamento.

DIAGNOSI: Un esame del sangue è sufficiente per aiutare ad individuare la fibrosi cistica. Il test cercano variazioni di un gene noto che provoca la malattia. Altri test utilizzati per diagnosticare la malattia includono:

Test del tripsinogeno immunoreattivo;
Test del sudore;
Test del grasso nelle feci;
Esame intestinale;
Misurazione della funzione del pancreas.

La fibrosi cistica può alterare i risultati delle seguenti prove:

Tripsina e chimotripsina nelle feci;
Test di stimolazione della secretina;
Radiografia del torace o TAC;
Test di funzionalità polmonare.

TERAPIA: Una diagnosi precoce della fibrosi cistica e un piano di trattamento possono migliorare sia la sopravvivenza che la qualità della vita. La terapia comprende:

Antibiotici per infezioni respiratorie;
Enzimi pancreatici per sostituire quelli mancanti;
Supplementi di vitamina, in particolare le vitamine A, D, E, e K;
Inalazione di farmaci per contribuire ad aprire le vie respiratorie;
Alleviare il dolore. La ricerca ha dimostrato che l’antidolorifico ibuprofene può rallentare il deterioramento del polmone, in alcuni bambini con fibrosi cistica. I risultati sono stati più drammatici nei bambini di età compresa tra 5 e 13 anni;
Drenaggio toracico posturale;
Trapianto polmonare (raramente).

PROGNOSI: I dati confermano che i malati di fibrosi cistica arrivano per il 40% a superare i 18 anni. Oggi, la media di vita per coloro che arrivano all’età adulta è di circa 35 anni. La morte è solitamente causata da complicazioni polmonari. Possibili complicazioni possono essere infezioni respiratorie croniche come:

Polmonite ricorrente;
Pneumotorace;
Tosse con sangue;
Insufficienza respiratoria cronica;
Soffio polmonare;
Epatopatie;
Diabete;
Osteoporosi e artrite.

PREVENZIONE: Non vi è alcun modo per prevenire la fibrosi cistica. Lo screening dei geni dei familiari con una storia di fibrosi cistica in famiglia può rilevare il gene incriminato tra il 60 e il 90% dei vettori, a seconda del test utilizzato.

Fonti: [US Food and Drug Administration. FDA approva il primo basato sul DNA-Test per Rileva la fibrosi cistica. Rockville, MD: Ufficio Stampa nazionale; 16 maggio 2005; http://health.nytimes.com/health/]

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