Alcaptonuria

Alcaptonuria

L’alcaptonuria è una rara condizione in cui una persona ha le urine scure, di colore marrone-nero, quando vengono esposte all’aria.

CAUSE: Un difetto genetico nel gene HGD provoca l’alcaptonuria. Il gene difettoso rende il corpo non in grado di abbattere correttamente determinate proteine (fenilalanina e tirosina). Di conseguenza, una sostanza chiamata acido omogentisico si accumula nella pelle e in altri tessuti del corpo. L’acido lascia il corpo attraverso l’urina. L’urina diventa marrone-nero, quando si mescola con l’aria. L’alcaptonuria è ereditaria. Per ottenere questa malattia, ciascuno dei genitori deve passare una copia del gene difettoso.

SINTOMI: L’urina nei pannolini di un bambino può apparire scura e può trasformarsi in un liquido quasi nero dopo diverse ore. Tuttavia, molte persone con questa condizione non se ne accorgono fino all’età adulta quando, circa intorno ai 40 anni, si verificano altri problemi. I sintomi possono comprendere:

  • Progressiva artrite, soprattutto della colonna vertebrale;
  • Orecchio scuro;
  • Macchie sul bianco dell’occhio (sclera) e della cornea.

DIAGNOSI: Un test delle urine è fatto per diagnosticare l’alcaptonuria. Se il cloruro ferrico è aggiunto all’urina, esso colorerà le urine di nero, segnale primario di questa condizione.

TERAPIA: Alcuni pazienti hanno bisogno di alte dosi di vitamina C. Questa risulta capace di diminuire l’accumulo di pigmento bruno nella cartilagine e può rallentare lo sviluppo dell’artrite.

PROGNOSI: La guarigione è possibile nella maggior parte dei casi. Possibili complicazioni possono accadere non prima dell’età adulta come:

  • Artrite (l’accumulo di acido omogentisico nella cartilagine causa artrite in circa il 50% degli anziani con questa condizione);
  • Ostruzione delle valvole cardiache, in particolare della valvola mitrale;
  • Coronaropatia;
  • Calcoli ai reni e alla prostata.

Contattare un medico se si nota che la propria urina o quella di vostro figlio urina diventa marrone scuro o nero dopo l’esposizione all’aria.

PREVENZIONE: Non vi è alcun metodo di prevenzione.

Fonte: [http://health.nytimes.com/health/]

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