Sindrome di Alstrom

Sindrome di Alstrom

La sindrome di Alstrom è una malattia ereditaria molto rara che può portare alla cecità, sordità, il diabete e l’obesità.

CAUSE: La sindrome di Alstrom è una malattia ereditaria autosomica recessiva. Ciò significa che una persona deve ereditare una copia del gene difettoso da entrambi i genitori per essere colpita. E’ estremamente rara, ma è più comune nei Paesi Bassi e in Svezia. Il gene alterato è ALMS1. Tuttavia, non è ancora noto come questo gene provochi la malattia.

SINTOMI: I più comuni sono:

  • La cecità o gravi problemi visivi durante l’infanzia;
  • Ecchimosi;
  • Sordità;
  • Ridotta funzionalità cardiaca (cardiomiopatia), che può portare ad insufficienza cardiaca;
  • Obesità;
  • Insufficienza renale progressiva;
  • Ridotta crescita;
  • I sintomi di esordio del diabete infantile o del tipo 2;
  • Reflusso gastrointestinale;
  • Ipotiroidismo;
  • Disfunzioni del fegato;
  • Pene piccolo.

DIAGNOSI: Un oculista esaminerà gli occhi. Il paziente può avere una vista ridotta. I test possono che essere effettuati sono:

  • Livelli di zucchero nel sangue (iperglicemia)
  • Test dell’udito;
  • Test cardiaci;
  • Funzionalità tiroidea;
  • Livelli di trigliceridi.

TERAPIA: Non vi è alcun trattamento specifico per questa sindrome. Il trattamento dei sintomi può includere:

  • Farmaci per il diabete;
  • Apparecchi acustici;
  • Farmaci per il cuore;
  • Sostituzione dell’ormone della tiroide.

PROGNOSI: Vi sono alte probabilità di sviluppare:

  • Sordità;
  • Cecità permanente;
  • Diabete di tipo 2.

Insufficienza epatica o renale possono peggiorare. Possibili complicazioni possono essere:

  • Complicazioni da diabete;
  • Coronaropatia;
  • Stanchezza e mancanza di respiro.

Contattare un medico se si sospettano i sintomi del diabete come l’aumento della sete e della minzione o se il vostro bambino non può vedere o sentire normalmente.

Fonte: [http://health.nytimes.com/health/]

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