Sindrome di Bartter

Sindrome di Bartter

La sindrome di Bartter si riferisce ad un raro gruppo di condizioni che colpiscono i reni. Le persone con la sindrome di Bartter hanno una perdita di potassio (ipokaliemia alcalosi) ed un aumento del aldosterone.

CAUSE: In alcuni casi, la sindrome di Bartter può essere genetica e la condizione è presente da prima della nascita (congenita). La condizione si pensa possa essere causata da un difetto nella capacità del rene di riassorbire potassio. Come risultato, i reni rimuovono troppo potassio dal corpo.

SINTOMI: Questa malattia si verifica in genere durante l’infanzia. I sintomi includono:

  • Stipsi;
  • Mancata crescita;
  • Aumento della frequenza della minzione;
  • Crampi muscolari e debolezza.

DIAGNOSI: La diagnosi di sindrome di Bartter è di solito rilevata trovando bassi livelli di potassio nel sangue. Il livello di potassio è di solito inferiore a 2,5 mEq/L. A differenza di altre forme di malattie renali, questa condizione non causa alta pressione sanguigna. Altri segni di questa sindrome includono:

  • Alti livelli di potassio, calcio e cloruro nelle urine;
  • Alti livelli di renina e ormone aldosterone nel sangue;
  • Basso cloruro nel sangue;
  • Alcalosi metabolica.

Questi stessi segni e sintomi possono verificarsi anche in persone che hanno preso troppi diuretici o lassativi. L’analisi delle urine può essere fatta per escludere queste cause. Nella sindrome di Bartter, una biopsia del rene mostra tipicamente una crescita eccessiva delle cellule renali chiamata iuxtaglomerulare. Tuttavia, questo non si trova in tutti i pazienti, specialmente nei bambini piccoli.

TERAPIA: La sindrome di Bartter è curata mantenendo i livelli di potassio nel sangue superiore a 3,5 mEq/L. Questo viene fatto seguendo una dieta ricca di potassio. Molti pazienti hanno anche bisogno di sale e di integratori di magnesio, così come farmaci che bloccano la capacità del rene di filtrare il potassio. Alte dosi di farmaci anti-infiammatori non steroidei (FANS) possono anche essere utilizzati.

PROGNOSI: Le prospettive di guarigione a lungo termine per i pazienti con sindrome di Bartter non è certa. I bambini che hanno disturbi della crescita gravi possono crescere normalmente con il trattamento. La maggior parte dei pazienti, dopo la terapia, guarisce, mentre altri sviluppano insufficienza renale.

Contattare un medico se il bambino:

  • Ha crampi muscolari;
  • Non cresce bene;
  • Urina troppo frequentemente.

Fonti: [Tolkoff-Rubin N. Trattamento di irreversibile insufficienza renale. In: Goldman L, Ausiello D, eds. Cecil Medicine. 23a ed. Philadelphia, PA: Saunders Elsevier, 2007; http://health.nytimes.com/health/; Mitch WE. Malattia renale cronica. In: Goldman L, Ausiello D, eds. Cecil Medicine. 23a ed. Philadelphia, PA: Saunders Elsevier, 2007]

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