Sindrome di Aarskog

La sindrome di Aarskog è una malattia ereditaria che colpisce l’altezza, muscoli, scheletro, organi genitali, e l’aspetto del viso di una persona.

CAUSE: La sindrome di Aarskog è una malattia genetica. Essa colpisce soprattutto i maschi, ma le donne possono avere una forma più lieve. La condizione è causata da mutazioni in un gene chiamate “displasia faciogenitale” (FGDY1).

SINTOMI: I più comuni sono:

Ombelico sporgente;
Ernia inguinale;
Ritardata maturazione sessuale;
Ritardata crescita dei denti;
Palpebre oblique verso il basso;
Torace lievemente incavato;
Problemi mentali lievi;
Bassa statura, che può non essere evidente fino ai 3 anni;
Parte del viso scarsamente sviluppata;
Volto arrotondato;
Testicolo non sceso;
Dita delle mani e dei piedi corte;
Mani e piedi troppo grandi o troppo piccole con dita corte e ricurve;
Naso piccolo con narici capovolgibili in avanti;
Porzione speriore dell’orecchio piegata leggermente;
Ampia scanalatura sopra il labbro superiore.

DIAGNOSI: I test diagnostici più comuni sono i test genetici per le mutazioni del gene FGDY1 e i raggi-X.

TERAPIA: Un trattamento ortodontico può essere effettuato per alcune delle caratteristiche anomalie facciali.

PROGNOSI: Alcune persone possono avere un lieve ritardo mentale, ma di solito i bambini colpiti hanno buone competenze sociali. Alcuni uomini possono avere problemi di fertilità. Possibili complicazioni possono essere:

Mutazioni nel cervello;
Difficoltà crescente nel corso del primo anno di vita;
Denti scarsamente allineati;
Attacchi epilettici;
Testicolo non sceso.

Contattare un medico se il bambino ha un ritardo nella crescita o se si nota uno qualsiasi dei sintomi descritti qui. Cercate consulenza genetica, se vi è qualche caso in famiglia di sindrome di Aarskog. Contattare uno specialista genetico se si pensa che il vostro bambino possa avere la sindrome di Aarskog.

PREVENZIONE: Una diagnosi prenatale può essere disponibile per quelli con un caso noto in famiglia della malattia.

Fonte: [http://health.nytimes.com/health]

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