Acondrogenesi

Acondrogenesi

L’acondrogenesi è un raro tipo di deficit dell’ormone della crescita in cui vi è un difetto nello sviluppo delle ossa e della cartilagine.

CAUSE: La malattia è ereditaria. Alcuni tipi sono noti per essere recessivi, cioè entrambi i genitori portano il gene difettoso e la possibilità che il bambino possa essere colpito è di circa il 25%.

SINTOMI: I più comuni sono:

  • Tronco molto corto, come anche le braccia, gambe e collo;
  • Il capo appare molto ampio rispetto al tronco;
  • Mascella inferiore piccola;
  • Torace stretto.

DIAGNOSI: Raggi-X mostrano problemi alle ossa connessi con la condizione.

TERAPIA: Non vi è alcuna terapia attuale. Parlare con vostro medico per decidere un’eventuale cura. La consulenza genetica può essere opportuna.

PROGNOSI: Il risultato è generalmente molto scarso. Molti bambini con acondrogenesi nascono morti o muoiono poco dopo la nascita a causa di problemi respiratori legati al petto troppo piccolo. Non sono possibili complicazioni  perché la condizione è spesso fatale nei primi anni di vita. La condizione è diagnosticata durante il primo esame.

PREVENZIONE: L’unico modo per evitare tale condizione è la consulenza genetica di entrambi i genitori.

Fonte: [http://health.nytimes.com/health/]

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