Anencefalia

Anencefalia

L’anencefalia è l’assenza di una gran parte del cervello e del cranio.

CAUSE: L’anencefalia è uno dei più comuni difetti del tubo neurale. I difetti del tubo neurale sono malformazioni congenite che colpiscono il tessuto che cresce nel midollo spinale e cerebrale. L’anencefalia si verifica in una fase precoce della crescita di un nascituro. Essa risulta quando la parte superiore del tubo neurale non riesce a chiudersi. Perché questo accade non è noto. Le cause possono essere le tossine ambientali e un basso apporto di acido folico durante la gravidanza. L’anencefalia si verifica in circa una nascita su 2.500. Spesso molte di queste gravidanze finiscono in aborto spontaneo. Avere un neonato con questa condizione aumenta il rischio di avere un altro figlio con difetti del tubo neurale.

SINTOMI: I più comuni sono:

  • Assenza del cranio;
  • Assenza del cervello (emisferi cerebrali e cervelletto);
  • Anomalie alle funzioni del viso;
  • Difetti al cuore.

DIAGNOSI: Un controllo con gli ultrasuoni durante la gravidanza è effettuato per confermare la diagnosi. L’ecografia può rivelare troppo fluido in utero. Questa condizione si chiama polidramniosi. Altri test che possono essere effettuati sulla madre incinta sono:

  • L’amniocentesi (alla ricerca di un aumento dei livelli di alfa-fetoproteina);
  • Livello di alfa-fetoproteina (l’aumento dei livelli suggerisce un difetto del tubo neurale);
  • Livello di estriolo nelle urine.

Un test sierico dell’acido folico in pre-gravidanza può anche essere effettuato.

TERAPIA: Non vi è alcuna terapia attuale. Parlate con il vostro medico delle cure più appropriate.

PROGNOSI: Questa condizione di solito provoca la morte entro pochi giorni. Non ci sarà bisogno di contattare un medico. Di solito la condizione si rileva durante i test di routine prenatale. In caso contrario, si nota già alla nascita.

PREVENZIONE: E’ importante, per le donne in gravidanza, ottenere abbastanza acido folico. Vi è una buona prova che l’acido folico possa aiutare a ridurre il rischio di alcuni difetti di nascita, compresa l’anencefalia. Le donne in gravidanza dovrebbero assumere un multivitaminico con acido folico ogni giorno. Molti alimenti lo contengono. Abbastanza acido folico (o folato) può ridurre il rischio di difetti del tubo neurale del 50%.

Fonte: [http://health.nytimes.com/health]

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