Angioedema ereditario

Angioedema ereditario

L’angioedema ereditario è un raro ma grave problema del sistema immunitario. Esso provoca gonfiore, soprattutto del viso e delle vie respiratorie, e crampi addominali.

CAUSE: L’angioedema ereditario è causato da un basso livello o dall’impropria funzione di una proteina chiamata C1 inibitore. Questo problema interessa i vasi sanguigni. Le persone con angioedema ereditario sono in grado di sviluppare rapidamente il gonfiore alle mani, piedi, arti, viso, tratto intestinale, laringe, o trachea. Di solito c’è nessun prurito o orticaria. Il gonfiore delle budella può causare crampi intestinali. Se il gonfiore alle vie respiratorie le stringe tanto da chiuderle, può essere mortale. Attacchi di gonfiore possono diventare più gravi verso la fine dell’infanzia e dell’adolescenza. Di solito c’è qualche caso familiare della malattia. Tuttavia, i parenti possono essere inconsapevoli di casi precedenti, che possono essere stati riportati solo come una imprevista ed improvvisa morte prematura. Procedure dentali, malattie (compresi i raffreddori e l’influenza), e la chirurgia hanno dimostrato di far scattare alcuni attacchi di angioedema ereditario.

SINTOMI: I più comuni sono:

  • Ostruzione delle vie respiratorie (gonfiore improvviso della gola e raucedine);
  • Episodi continui di crampi addominali senza causa evidente;
  • Gonfiore alle braccia, gambe, labbra, occhi, lingua o gola;
  • Gonfiore degli intestini (vomito, disidratazione, diarrea, dolore, e, occasionalmente, shock).

DIAGNOSI: Si fa solo un esame del sangue per controllare i livelli del fattore C1, C2 e C4.

TERAPIA: Antistaminici e altri trattamenti possono limitare l’angioedema ereditario. Gli androgeni, derivati dagli ormoni sessuali normali, possono ridurre la frequenza e la gravità degli attacchi. Una volta che l’attacco si verifica, il trattamento comprende il sollievo dal dolore e fluidi dati per via endovenosa. Helicobacter pylori, un batterio dello stomaco, può provocare attacchi addominali. Basta eliminare batteri come questo con la terapia antibiotica per ridurre gli attacchi addominali.

PROGNOSI: L’angioedema ereditario può mettere la vita in pericolo e le opzioni di trattamento sono limitate. La guarigione dipende dai singoli sintomi specifici. Possibili complicazioni possono essere gonfiori alle vie aeree che possono essere mortali. Contattare un medico se si sospetta che anche i futuri figli possano soffrire di questa condizione, se ci sono altri casi in famiglia di angioedema ereditario, oppure se il gonfiore delle vie aeree è una minaccia per la vita a causa delle difficoltà di respirazione.

PREVENZIONE: La consulenza genetica può essere utile per i futuri genitori.

Fonti: [Weiler CR, van Dellen RG. Test genetico indicazioni e interpretazioni in pazienti con angioedema ereditario. Mayo Clin Proc. 2006 Jul; Levi M, Choi G, Picavet C, Hack CE. Auto-somministrazione di concentrato di C1-inibitore in pazienti con angioedema ereditario o acquisito causata da carenza di C1-inibitore. J Allergy Clin Immunol. 2006 Apr; http://health.nytimes.com/health/; Bork K, Barnstedt SE. Trattamento di 193 episodi di edema della laringe con concentrato di C1 inibitore in pazienti con angioedema ereditario. Arch Intern Med. 2001; Farkas H, Fust G, B Fekete, Karadi I, L. Varga eradicazione dell’Helicobacter pylori e il miglioramento di edema angioneurotico ereditario. Lancet. 17 novembre 2001; Visy B, G Fust, Bygum A, et al. Helicobacter pylori come un fattore di attivazione di attacchi nei pazienti con angioedema ereditario. Helicobacter. 2007 Jun]

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