Displasia fibrosa
La displasia fibrosa, chiamata anche sindrome di Mc Cune-Albright, è una malattia che distrugge e sostituisce il normale tessuto osseo con un nuovo tessuto osseo con fibrosi (sostituzione delle cellule parenchimali con tessuto connettivo). Uno o più ossa possono essere influenzate.
CAUSE: La displasia fibrosa si verifica di solito durante l’infanzia, all’incirca tra i 3 e i 15 anni di età e ad essere colpite sono leggermente di più le donne. La condizione non è ereditaria, ma la vera causa ancora non è nota, anche se molti protendono per una mutazione puntiforme del gene GNAS. Non è trasmissibile.
SINTOMI: I principali sintomi della displasia fibrosa sono:
- Lesioni ossee;
- Dolore osseo;
- Difficoltà nel camminare;
- Anomalie nella ghiandola endocrina;
- Fratture o deformità ossee (casi rari);
- Inusuale colore della pelle (macchie della pelle);
- Lesioni ossee potrebbero bloccarsi quando il bambino raggiunge la pubertà.
DIAGNOSI: Il medico dovrà eseguire un esame fisico e i raggi-X delle ossa interessate. Nei casi più complessi basta analizzare il gene GNAS da cellule o tessuti provenienti dall’organo o dalle ossa interessate.
TERAPIA: Non c’è cura per la displasia fibrosa. Fratture ossee o malformazioni sono trattate nella maniera solita.
PROGNOSI: Le prospettive di guarigione dipendono dalla gravità della condizione e dei sintomi che si verificano. Eventuali complicazioni sono:
- Sindrome di Cushing;
- Gigantismo o acromegalia;
- Disturbo del ritmo cardiaco;
- Ipertiroidismo;
- Rachitismo.
Contattare il medico se si hanno sintomi di questa malattia, come ad esempio ripetute fratture ossee o inspiegabili deformità ossee. Specialisti in ortopedia, endocrinologia e genetica possono essere occuparsi della diagnosi e della terapia.
PREVENZIONE: Non sono noti modI per prevenire la displasia fibrosa. Il trattamento mira a prevenire le complicanze, come le ricorrenti fratture ossee e per contribuire a rendere la condizione meno grave.
Fonti: [http://health.nytimes.com/health; http://www.telethon.it/informagene/dettaglio_malattia.asp?id=111]
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