Morbo di Canavan

Morbo di Canavan

Il morbo di Canavan è una malattia ereditaria che colpisce la ripartizione e l’uso di acido aspartico.

CAUSE: Il morbo di Canavan viene trasmesso come carattere autosomico recessivo. È più comune tra gli ebrei Ashkenazi rispetto alla popolazione generale. La mancanza di un enzima, aspartoacilase, porta ad un accumulo di materiale chiamato acido N-acetilaspartico nel cervello. Questo fa sì che la sostanza bianca del cervello si degradi.

SINTOMI: I sintomi di solito iniziano nel primo anno di vita. I genitori tendono a notarlo quando un bambino non raggiunge determinati traguardi di sviluppo, compreso il controllo della testa. I sintomi includono:

  • Postura anomala con le braccia flesse e le gambe dritte;
  • Rigurgito nasale;
  • Cecità;
  • Problemi di alimentazione;
  • Aumenti della dimensione della testa (macrocefalia);
  • Mancanza di controllo del capo quando il bimbo passa dalla posizione sdraiata a seduta;
  • Scarso tono muscolare, in particolare dei muscoli del collo;
  • Reflusso con vomito;
  • Epilessia;
  • Ritardo mentale grave;
  • Difficoltà di deglutizione.

DIAGNOSI: Il medico individuerà:

  • Riflessi esagerati (iperreflessia);
  • Rigidità articolare;
  • Perdita di tessuto del nervo ottico degli occhi (atrofia ottica).

Gli esami effettuati saranno:

  • Composizione chimica del sangue;
  • Chimica CSF;
  • Test genetico per mutazioni del gene aspartoacilase;
  • Tomografia computerizzata del capo;
  • Risonanza magnetica del capo;
  • Analisi delle urine.

TERAPIA: Il trattamento mira ad alleviare i sintomi della malattia. Non esiste una cura specifica.

PROGNOSI: Con il morbo di Canavan, il sistema nervoso centrale si rompe. I pazienti hanno alte probabilità di diventare disabili. La morte avviene spesso prima dei 18 mesi di età. Tuttavia, alcuni pazienti vivono fino all’adolescenza o, raramente, fino all’età adulta. Possibili complicazioni sono morte o disabilità gravi come:

  • Cecità;
  • Incapacità di camminare;
  • Ritardo mentale.

Contattare un medico se il bambino presenta i sintomi del morbo di Canavan.

PREVENZIONE: La consulenza genetica è raccomandata per le persone che vogliono avere figli e hanno una storia familiare di morbo di Canavan. Il counseling dovrebbe essere considerato se entrambi i genitori sono di origine ebrea ashkenazita. Per questo gruppo, la prova del DNA può quasi sempre dire se uno o entrambi i genitori è un vettore della malattia.

Fonti: [Rezvani I. Difetti nel metabolismo degli aminoacidi. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Nelson Textbook of Pediatrics. 18a ed. Philadelphia, PA: Saunders Elsevier, 2007; http://health.nytimes.com/health/]

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