Morbo di Huntington

Morbo di Huntington

Il morbo di Huntington è una malattia trasmessa ereditariamente in cui le cellule nervose nel cervello si distruggono o degenerano.

CAUSE: Il medico americano George Huntington descrisse per la prima volta la malattia nel 1872. La condizione è causata da un difetto genetico sul cromosoma 4. Il difetto provoca, in una parte del DNA, chiamata sequenza trinucleotidica ripetitiva CAG, che si replica molte volte più del normale. Normalmente, questa sezione del DNA viene ripetuta da 10 a 35 volte. Ma nelle persone col morbo di Huntington, si ripete da 36 a 120 volte. Dato che il gene è trasmesso da una generazione a quella successiva, il numero di ripetizioni tende ad essere sempre maggiore. Più è grande il numero di ripetizioni, maggiore sarà la probabilità di sviluppare sintomi. Ci sono due forme del morbo di Huntington. Il più comune è l’esordio da adulto, in cui si sviluppano sintomi verso la metà dei 30 anni e nei 40. L’esordio precoce è meno comune e inizia durante l’infanzia o l’adolescenza. I sintomi possono somigliare a quelle del morbo di Parkinson con rigidità, lentezza nei movimenti e tremore. Se uno dei genitori ha la malattia, si ha il 50% di probabilità di passare il gene incriminato. Se invece non si riceve il gene dai genitori, non è possibile che esso sia ereditario.

SINTOMI: I più comuni sono:

  • Movimenti anomali e inconsueti come lo spostamento del capo per spostare lo sguardo, smorfie, movimenti incontrollati e lenti, andatura instabile;
  • Modifiche comportamentali;
  • Comportamenti antisociali;
  • Allucinazioni;
  • Irritabilità;
  • Irrequietezza;
  • Paranoia;
  • Psicosi;
  • Demenza che peggiora lentamente come perdita di memoria o di giudizio;
  • Modifiche nel modo di parlare;
  • Modifiche della personalità;
  • Disorientamento o confusione;
  • Ansia, stress e tensione;
  • Difficoltà nel deglutire;
  • Difficoltà nel parlare.

Nei bambini:

  • Rigidità;
  • Lentezza nei movimenti;
  • Tremore.

DIAGNOSI: Il medico dovrà eseguire un esame fisico. Può notare i segni di demenza e movimenti e riflessi anomali. L’andatura è spesso claudicante ed ampia. Il modo di parlare può essere esitante o povero. Una scansione TC della testa può mostrare perdita di tessuto cerebrale, in particolare in profondità nel cervello. Altre prove che possono mostrare segni del morbo di Huntington comprendono:

  • Risonanza magnetica al capo;
  • Scansione PET (isotopi) del cervello.

Studi sul marcatore del DNA possono essere disponibili per determinare se si ha il gene della malattia.

TERAPIA: Non c’è cura per il morbo di Huntington, e non vi è noto un modo di fermare il suo peggioramento. L’obiettivo del trattamento è quello di rallentare il decorso della malattia e aiutare la persona nelle funzioni più semplici. I farmaci variano a seconda dei sintomi. I dopamina bloccanti possono contribuire a ridurre i comportamenti anomali dei movimenti. Farmaci come tetrabenazine amantadina sono utilizzati per cercare di controllare i movimenti extra. Ci sono stati alcuni test che suggeriscono che il co-enzima Q10 può anche contribuire a rallentare il corso della malattia. Depressione e suicidio sono comuni tra le persone con questa condizione. È importante per tutti coloro che si prendono cura di una persona con l’Huntington monitorare e curare i sintomi. Vi è una progressiva necessità di assistenza e di controllo, anche 24 ore su 24 se necessario.

PROGNOSI: Il morbo di Huntington causa una disabilità progressiva. Le persone con questa malattia di solito muoiono entro 15-20 anni. La causa della morte è spesso l’infezione o il suicidio. È importante rendersi conto che la malattia colpisce tutti in maniera differente. Il numero di ripetizioni CAG può determinare la gravità dei sintomi. Persone con poche ripetizioni possono avere lievi movimenti anomali più tardi nella vita e una lenta progressione della malattia, mentre quelli con molte ripetizioni possono essere gravemente colpite in giovane età. Eventuali complicazioni sono:

  • Perdita della capacità di prendersi cura di sé;
  • Perdita della capacità di interagire;
  • Lesioni a sé o ad altri;
  • Aumento del rischio di infezione;
  • Depressione;
  • Morte.

PREVENZIONE: La consulenza genetica è consigliata se c’è una storia familiare di morbo di Huntington. Gli esperti raccomandano inoltre consulenza genetica per le coppie con una storia familiare di questa malattia che possa essere trasmessa ai figli.

Fonte: [http://health.nytimes.com/health/; www.wikipedia.org]

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