Sindrome di Aarskog

Sindrome di Aarskog

La sindrome di Aarskog è una malattia ereditaria che colpisce l’altezza, muscoli, scheletro, organi genitali, e l’aspetto del viso di una persona.

CAUSE: La sindrome di Aarskog è una malattia genetica. Essa colpisce soprattutto i maschi, ma le donne possono avere una forma più lieve. La condizione è causata da mutazioni in un gene chiamate “displasia faciogenitale” (FGDY1).

SINTOMI: I più comuni sono:

  • Ombelico sporgente;
  • Ernia inguinale;
  • Ritardata maturazione sessuale;
  • Ritardata crescita dei denti;
  • Palpebre oblique verso il basso;
  • Torace lievemente incavato;
  • Problemi mentali lievi;
  • Bassa statura, che può non essere evidente fino ai 3 anni;
  • Parte del viso scarsamente sviluppata;
  • Volto arrotondato;
  • Testicolo non sceso;
  • Dita delle mani e dei piedi corte;
  • Mani e piedi troppo grandi o troppo piccole con dita corte e ricurve;
  • Naso piccolo con narici capovolgibili in avanti;
  • Porzione speriore dell’orecchio piegata leggermente;
  • Ampia scanalatura sopra il labbro superiore.

DIAGNOSI:  I test diagnostici più comuni sono i test genetici per le mutazioni del gene FGDY1 e i raggi-X.

TERAPIA: Un trattamento ortodontico può essere effettuato per alcune delle caratteristiche anomalie facciali.

PROGNOSI: Alcune persone possono avere un lieve ritardo mentale, ma di solito i bambini colpiti hanno buone competenze sociali. Alcuni uomini possono avere problemi di fertilità. Possibili complicazioni possono essere:

  • Mutazioni nel cervello;
  • Difficoltà crescente nel corso del primo anno di vita;
  • Denti scarsamente allineati;
  • Attacchi epilettici;
  • Testicolo non sceso.

Contattare un medico se il bambino ha un ritardo nella crescita o se si nota uno qualsiasi dei sintomi descritti qui. Cercate consulenza genetica, se vi è qualche caso in famiglia di sindrome di Aarskog. Contattare uno specialista genetico se si pensa che il vostro bambino possa avere la sindrome di Aarskog.

PREVENZIONE: Una diagnosi prenatale può essere disponibile per quelli con un caso noto in famiglia della malattia.

Fonte: [http://health.nytimes.com/health]

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