Sindrome di Aase

Sindrome di Aase

La sindrome di Aase è una rara malattia che comporta anemia ed alcune deformità scheletriche delle giunture.

CAUSE: La maggior parte dei casi di sindrome di Aase avvengono senza un motivo noto e non sono ereditari. Tuttavia, alcuni casi hanno dimostrato che il carattere autosomico dominante e quello recessivo possono essere ereditari. L’anemia associata con la sindrome è causata da un sottosviluppo del midollo osseo, dove si formano le cellule del sangue.

SINTOMI: I più comuni sono:

  • Nocche assenti o piccole;
  • Diminuzione delle pieghe della pelle delle dita;
  • Orecchie deformi;
  • Ritardo nella chiusura della fontanella;
  • Palpebre pesanti;
  • Difficoltà ad estendere pienamente le articolazioni sin dalla nascita;
  • Crescita lievemente rallentata;
  • Restringimento delle spalle;
  • Pallore;
  • Pollici con triple giunture.

DIAGNOSI: Gli esami che possono essere effettuati includono:

  • Biopsia del midollo osseo;
  • Esame chimico del sangue;
  • Ecocardiogramma;
  • Raggi-X.

TERAPIA: Le trasfusioni di sangue sono indicate nel primo anno di vita per curare l’anemia. Il prednisone è utilizzato per trattare l’anemia associata alla sindrome di Aase, ma dovrebbe essere utilizzato solo dopo aver esaminato i benefici e i rischi con un medico che ha esperienza nella cura dell’anemia. Un trapianto di midollo osseo può essere necessario se non c’è un altro trattamento.

PROGNOSI: L’anemia tende a migliorare con l’età. Possibili complicazioni possono essere le complicazioni legate all’anemia (debolezza, stanchezza e diminuita ossigenazione del sangue); problemi al cuore e, nei casi gravi, morte prematura.
Contattare un medico se si notano i sintomi della sindrome in vostro figlio. La consulenza genetica è raccomandata se c’è una caso in famiglia di sindrome di Aase.

PREVENZIONE: Non sono noti metodi di prevenzione.

Fonte: [http://health.nytimes.com/health/]

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