Sindrome di Aicardi

Sindrome di Aicardi

La sindrome di Aicardi è una rara malattia ereditaria (genetica) in cui la struttura che collega i due lati del cervello (corpo calloso) è in parte o totalmente mancante.

CAUSE: La causa della sindrome di Aicardi non è completamente chiara. In alcuni casi, gli esperti ritengono possa essere il risultato di un difetto di un gene sul cromosoma X. La malattia colpisce solo le femmine.

SINTOMI: I sintomi di solito hanno inizio quando la bambina è tra i 3 e i 5 mesi di età. La condizione causa spasmi infantili, un tipo di epilessia infantile. La sindrome di Aicardi può verificarsi anche con altri difetti nel cervello come:

  • Coloboma (occhi di gatto);
  • Ritardo mentale;
  • Microftalmia (occhi più piccoli del normale)

DIAGNOSI: I bambini a cui viene diagnosticata la sindrome di Aicardi hanno soddisfatto i seguenti criteri:

  • Il corpo calloso è in parte o totalmente mancante;
  • Sono di sesso femminile;
  • Ci sono attacchi epilettici (di solito iniziano come spasmi infantili);
  • Si notano lesioni della retina o del nervo ottico.

In rari casi, una di queste caratteristiche può mancare (in particolare la mancanza di sviluppo del corpo calloso). I test per la diagnosi della sindrome di Aicardi comprendono:

  • TAC del capo;
  • Elettroencefalogramma;
  • L’esame degli occhi;
  • Risonanza magnetica.

Altre procedure possono essere effettuate, a seconda del caso.

TERAPIA: Il trattamento è di supporto. Si tratta di gestire gli attacchi epilettici e ogni altra forma di preoccupazione per la salute. Le famiglie devono seguire programmi per far fronte ai ritardi della fase di sviluppo.

PROGNOSI: Le prospettive di guarigione dipendono da quanto i sintomi sono gravi e quali altre condizioni di salute sono presenti. Quasi tutti i bambini con questa sindrome hanno gravi difficoltà di apprendimento e rimangono completamente dipendenti da altri. Tuttavia, alcuni di essi hanno alcune abilità linguistiche e alcuni possono camminare sulle proprie gambe o con un supporto. La vista varia da normale a non vedente. Contattare un medico se la bambina ha i sintomi della sindrome di Aicardi, sta avendo spasmi o un attacco epilettico.

Fonti: [Glasmacher MA, Sutton Vr, Hopkins B, T Eble, Lewis RA, Parco Parsons D, et al. Fenotipo e la gestione della sindrome di Aicardi: nuovi risultati di un sondaggio di 69 bambini. J Child Neurol. 2007; http://health.nytimes.com/health/; Kinsman SL, Johnston MV. Anomalie congenite del sistema nervoso centrale. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18a ed. Philadelphia, PA: Saunders Elsevier, 2007]

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