Sindrome di Alport
La sindrome di Alport è una malattia ereditaria che porta a danni renali.
CAUSE: La sindrome di Alport è una forma ereditaria di infiammazione ai reni (nefrite). E’ causata da una mutazione in un gene di una proteina nel tessuto connettivo, chiamata collagene. Il disturbo è raro, e più spesso colpisce i maschi. Le donne possono trasmettere il gene ai propri figli, anche se non hanno sintomi. I fattori di rischio includono:
- Malattia renale allo stadio terminale nei genitori maschi;
- Casi di sindrome nella famiglia;
- Glomerulonefrite;
- Perdita di udito prima dei 30 anni;
- Nefrite.
SINTOMI: Il disordine danneggia i piccoli vasi sanguigni nei reni, chiamati glomeruli, che filtrano gli scarti. In un primo momento, non ci sono sintomi. Quindi la progressiva distruzione dei glomeruli porta a sangue nelle urine e riduce l’efficacia del sistema di filtraggio del rene. Vi è una progressiva perdita della funzione renale e un accumulo di rifiuti liquidi nel corpo. Nelle donne, la malattia è generalmente mite, con un minimo o nessun sintomo. Negli uomini, i sintomi sono più gravi e peggiorano rapidamente. I sintomi comprendono:
- Anormale colore delle urine;
- Gonfiore a caviglia, piedi e gambe;
- Sangue nelle urine;
- Tosse;
- Diminuzione o perdita della vista, più comune nei maschi;
- Perdita di udito, più comune nei maschi;
- Gonfiore intorno agli occhi;
- Gonfiore globale.
La condizione può passare alla fase finale in giovane età (tra l’adolescenza e i 40 anni). I sintomi di insufficienza renale cronica o insufficienza cardiaca possono essere presenti o possono svilupparsi.
DIAGNOSI: Il medico può individuare:
- Modifiche agli occhi;
- Elevata pressione del sangue;
- Ematuria microscopica (sangue nelle urine).
I seguenti test possono essere effettuati:
- L’analisi delle urine mostra sangue, proteine e altre anomalie;
- BUN e creatinina sono elevati;
- La conta dei globuli rossi, l’ematocrito, può essere bassa;
- Il test dell’ematuria è positivo;
- L’audiometria può mostrare sordità;
- Biopsia renale mostra glomerulonefrite cronica con i cambiamenti tipici della sindrome di Alport.
TERAPIA: Gli obiettivi del trattamento comprendono la sorveglianza e il controllo della progressione della malattia e il trattamento dei sintomi. Il più importante è quello di controllare la pressione arteriosa alta. Il trattamento dell’insufficienza renale cronica sarà necessario. Ciò può comportare modifiche alla dieta, restrizione ai fluidi e altri trattamenti. Alla fine l’insufficienza renale cronica progredisce allo stadio terminale della malattia, e richiede la dialisi o il trapianto. L’intervento chirurgico alla cataratta o la riparazione di altri problemi agli occhi è possibile.
La perdita dell’udito è probabile che sia permanente. La consulenza e gli esercizi per accrescere l’abilità possono essere utili. L’apprendimento di nuove competenze, come la lettura delle labbra o la lingua dei segni può dare qualche beneficio. Gli apparecchi acustici sono utili. I giovani con sindrome di Alport dovrebbe utilizzare la protezione in ambienti rumorosi. La consulenza genetica può essere raccomandata a causa del modello ereditato della malattia.
PROGNOSI: Le donne hanno in genere una vita normale, senza segni di malattia, ad eccezione di sangue nelle urine. Raramente, le donne hanno la pressione alta, gonfiore, sordità e complicanze della gravidanza. Negli uomini sordità, disturbi visivi e l’insufficienza renale sono probabili dopo i 50 anni. Possibili complicazioni possono essere:
- Insufficienza renale cronica;
- Diminuzione o perdita della vista;
- Stadio finale della malattia renale;
- Sordità permanente.
Contattare un medico se i sintomi suggeriscono la sindrome di Alport, o se avete un caso di sindrome in famiglia e si sta pianificando di avere figli. Chiamare il medico anche se la diuresi diminuisce o si ferma. Questo può essere un sintomo di insufficienza renale cronica.
PREVENZIONE: Questo disturbo è raro ed ereditario. La consapevolezza dei fattori di rischio, come ad esempio una storia familiare della malattia, può consentire che la condizione venga rilevata in tempo.
Fonti: [Behrman RE, Kliegman RM, Jenson HB. Nelson Textbook of Pediatrics. 17a ed. Philadelphia, PA: Saunders, 2003; http://health.nytimes.com/health/]
Per ulteriori informazioni rivolgersi al proprio medico. Le informazioni fornite su MedicinaLive sono di natura generale ed a scopo puramente divulgativo, e non possono sostituire in alcun caso il consiglio di un medico (ovvero un soggetto abilitato legalmente alla professione), o, nei casi specifici, di altri operatori sanitari.