Sindrome di Alport

Sindrome di Alport

La sindrome di Alport è una malattia ereditaria che porta a danni renali.

CAUSE: La sindrome di Alport è una forma ereditaria di infiammazione ai reni (nefrite). E’ causata da una mutazione in un gene di una proteina nel tessuto connettivo, chiamata collagene. Il disturbo è raro, e più spesso colpisce i maschi. Le donne possono trasmettere il gene ai propri figli, anche se non hanno sintomi. I fattori di rischio includono:

  • Malattia renale allo stadio terminale nei genitori maschi;
  • Casi di sindrome nella famiglia;
  • Glomerulonefrite;
  • Perdita di udito prima dei 30 anni;
  • Nefrite.

SINTOMI: Il disordine danneggia i piccoli vasi sanguigni nei reni, chiamati glomeruli, che filtrano gli scarti. In un primo momento, non ci sono sintomi. Quindi la progressiva distruzione dei glomeruli porta a sangue nelle urine e riduce l’efficacia del sistema di filtraggio del rene. Vi è una progressiva perdita della funzione renale e un accumulo di rifiuti liquidi nel corpo. Nelle donne, la malattia è generalmente mite, con un minimo o nessun sintomo. Negli uomini, i sintomi sono più gravi e peggiorano rapidamente. I sintomi comprendono:

  • Anormale colore delle urine;
  • Gonfiore a caviglia, piedi e gambe;
  • Sangue nelle urine;
  • Tosse;
  • Diminuzione o perdita della vista, più comune nei maschi;
  • Perdita di udito, più comune nei maschi;
  • Gonfiore intorno agli occhi;
  • Gonfiore globale.

La condizione può passare alla fase finale in giovane età (tra l’adolescenza e i 40 anni). I sintomi di insufficienza renale cronica o insufficienza cardiaca possono essere presenti o possono svilupparsi.

DIAGNOSI: Il medico può individuare:

  • Modifiche agli occhi;
  • Elevata pressione del sangue;
  • Ematuria microscopica (sangue nelle urine).

I seguenti test possono essere effettuati:

  • L’analisi delle urine mostra sangue, proteine e altre anomalie;
  • BUN e creatinina sono elevati;
  • La conta dei globuli rossi, l’ematocrito, può essere bassa;
  • Il test dell’ematuria è positivo;
  • L’audiometria può mostrare sordità;
  • Biopsia renale mostra glomerulonefrite cronica con i cambiamenti tipici della sindrome di Alport.

TERAPIA: Gli obiettivi del trattamento comprendono la sorveglianza e il controllo della progressione della malattia e il trattamento dei sintomi. Il più importante è quello di controllare la pressione arteriosa alta. Il trattamento dell’insufficienza renale cronica sarà necessario. Ciò può comportare modifiche alla dieta, restrizione ai fluidi e altri trattamenti. Alla fine l’insufficienza renale cronica progredisce allo stadio terminale della malattia, e richiede la dialisi o il trapianto. L’intervento chirurgico alla cataratta o la riparazione di altri problemi agli occhi è possibile.

La perdita dell’udito è probabile che sia permanente. La consulenza e gli esercizi per accrescere l’abilità possono essere utili. L’apprendimento di nuove competenze, come la lettura delle labbra o la lingua dei segni può dare qualche beneficio. Gli apparecchi acustici sono utili. I giovani con sindrome di Alport dovrebbe utilizzare la protezione in ambienti rumorosi. La consulenza genetica può essere raccomandata a causa del modello ereditato della malattia.

PROGNOSI: Le donne hanno in genere una vita normale, senza segni di malattia, ad eccezione di sangue nelle urine. Raramente, le donne hanno la pressione alta, gonfiore, sordità e complicanze della gravidanza. Negli uomini sordità, disturbi visivi e l’insufficienza renale sono probabili dopo i 50 anni. Possibili complicazioni possono essere:

  • Insufficienza renale cronica;
  • Diminuzione o perdita della vista;
  • Stadio finale della malattia renale;
  • Sordità permanente.

Contattare un medico se i sintomi suggeriscono la sindrome di Alport, o se avete un caso di sindrome in famiglia e si sta pianificando di avere figli. Chiamare il medico anche se la diuresi diminuisce o si ferma. Questo può essere un sintomo di insufficienza renale cronica.

PREVENZIONE: Questo disturbo è raro ed ereditario. La consapevolezza dei fattori di rischio, come ad esempio una storia familiare della malattia, può consentire che la condizione venga rilevata in tempo.

Fonti: [Behrman RE, Kliegman RM, Jenson HB. Nelson Textbook of Pediatrics. 17a ed. Philadelphia, PA: Saunders, 2003; http://health.nytimes.com/health/]

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