Sindrome di Bassen Kornzweig

Sindrome di Bassen Kornzweig

La sindrome di Bassen Kornzweig è una rara malattia ereditaria in cui una persona non è in grado di assorbire completamente i grassi alimentari attraverso l’intestino.

CAUSE: La sindrome di Bassen Kornzweig è una malattia autosomica recessiva, che colpisce più spesso i maschi, ma può colpire anche le ragazze. E’ causata da un difetto del gene della proteina microsomiale di trasporto dei trigliceridi (MTP). Il difetto rende l’organismo incapace di creare delle lipoproteine (molecole di grasso combinate con proteine). Le persone con questa condizione non si riescono a digerire correttamente le vitamine e i grassi essenziali.

SINTOMI: I più comuni sono:

  • Difficoltà nell’equilibrio e nella coordinazione;
  • Curvatura della spina dorsale;
  • Diminuzione della vista, che peggiora nel corso del tempo;
  • Ritardo nello sviluppo;
  • Mancata crescita nella prima infanzia;
  • Debolezza muscolare;
  • Coordinamento muscolare ridotto che si sviluppa di solito dopo i 10 anni;
  • Addome sporgente;
  • Difficoltà di linguaggio;
  • Anomalie nelle feci che appaiono di colore pallido, schiumose o anormalmente maleodoranti.

DIAGNOSI: Ci possono essere danni alla retina dell’occhio (retinite pigmentosa). I test che possono essere fatti per aiutare a diagnosticare questa condizione sono:

  • Esame del sangue per la Apolipoproteina B;
  • Esami del sangue per cercare carenze vitaminiche (vitamine liposolubili A, D, E, e K);
  • Emocromo (CBC);
  • Colesterolo;
  • Elettromiografia;
  • Esame degli occhi;
  • Velocità di conduzione nervosa;
  • Analisi del campione di feci.

Il test genetico può essere disponibile per le mutazioni nel gene MTP.

TERAPIA: Consultare un nutrizionista o un dietologo per l’alimentazione. Grandi dosi di integratori di vitamine contenenti le vitamine liposolubili (vitamina A, vitamina D, vitamina E e vitamina K) sono indicate. La vitamina E aiuta soprattutto a ripristinare le lipoproteine. Integratori di acido linoleico sono anche raccomandate. Per evitare i sintomi intestinali, non mangiare molti trigliceridi a catena e limitare l’assunzione di grassi a 5-20 grammi al giorno. La vostra dieta dovrebbe contenere non più di un etto e mezzo al giorno di carne magra, pesce o pollame. Utilizzare latte scremato al posto del latte intero.

Poiché tutti hanno bisogno di una certa quantità di grasso per la crescita e lo sviluppo normale, i trigliceridi a catena media sono alternativamente utilizzati come fonte principale di grassi nella dieta. Dato che questi grassi vengono assorbiti a livello intestinale in modo diverso dagli altri grassi, possono aiutare i pazienti ad evitare i sintomi intestinali. I trigliceridi a catena media sono presi come un integratore dietetico, in genere sotto la supervisione di un medico o un nutrizionista. Essi devono essere impiegati con cautela perché possono causare danni al fegato.

PROGNOSI: Il risultato dipende dal grado e dalla progressione dei danni al sistema nervoso e visivo. Gravi forme di malattia portano a malattie neurologiche irreversibili prima dei 30 anni. Possibili complicazioni possono essere:

  • Cecità;
  • Deterioramento mentale;
  • Perdita della funzione dei nervi periferici (atassia).

Contattare un professionista medico se il vostro bambino ha i sintomi di questa malattia. La consulenza genetica è possibile per aiutare le famiglie a comprendere la condizione e il rischio di ereditare il gene, e imparare a prendersi cura del paziente.

PREVENZIONE: Alte dosi di vitamine liposolubili possono rallentare la progressione di alcuni problemi, come i danni alla retina e la diminuzione della vista.

Fonti: [Rodriguez-Oquendo A, Kwiterovich Jr PO. Dislipidemie. In: Fernandes J, Saudubray JM, van den Berghe G, Walter JH, eds. Malattie metaboliche congenite: diagnosi e trattamento. Germania: Springer, 2006; http://health.nytimes.com/health/

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