Sindrome di Beckwith-Wiedemann

Sindrome di Beckwith-Wiedemann

La sindrome di Beckwith-Wiedemann è un difetto congenito (presente dalla nascita). Si tratta di un disturbo della crescita che causa esagerata crescita di parti del corpo o di organi, e altri problemi.

CAUSE: La causa della sindrome di Beckwith-Wiedemann è sconosciuta, ma può essere genetica. L’80% dei casi sono associati ad un difetto nel cromosoma 11. L’infanzia può essere un periodo critico a causa dello zucchero nel sangue (ipoglicemia), onfalocele, e un aumento del tasso di sviluppo del tumore in tumore di Wilms e carcinoma surrenalico.

SINTOMI: I più comuni sono:

• Difetti della parete addominale: ernia ombelicale o onfalocele;
• Pieghe ai lobi delle orecchie;
• Ampliamento di alcuni organi e tessuti;
• Anomalie all’orecchio esterno e nella zona inferiore dell’orecchio;
• Grandi dimensioni del neonato;
• Grandi occhi sporgenti;
• Lingua larga, a volte sporgente;
• Letargia;
• Ipoglicemia;
• Lieve microcefalia;
• Difficoltà di alimentazione;
• Diastasi rettale;
• Epilessia;
• Ipotrichia testicolare (criptorchidismo).

DIAGNOSI: I segnali della sindrome di Beckwith-Wiedemann includono:

• Una sporgenza sulla fronte causata dalla chiusura prematura delle ossa;
• Allargamento della fontanella;
• Ingrossamento dei reni, del fegato e della milza;
• Grandi dimensioni;
• Ipoglicemia.

I test per diagnosticare la sindrome di Beckwith-Wiedemann includono:

• Esami del sangue per il basso livello di zucchero e altre anomalie;
• Studi di anomalie cromosomiche nel cromosoma 11;
• Risonanza magnetica o TAC dell’addome;
• Ecografia dell’addome;
• Raggi-X dell’addome;
• Raggi-X delle ossa lunghe.

TERAPIA: Durante l’infanzia, l’ipoglicemia può essere trattata con le soluzioni per via endovenosa. L’allargamento della lingua può causare problemi di alimentazione e di sonno. I difetti della parete addominale devono essere guariti. I bambini devono essere sorvegliati attentamente per lo sviluppo di tumori.

PROGNOSI: I bambini con la sindrome di Beckwith-Wiedemann che sopravvivono all’infanzia possono guarire, anche se non sono note informazioni sul lungo termine. Lo sviluppo mentale sembra essere normale, e a volte solo leggermente diminuito. Possibili complicazioni possono essere:

• Sviluppo dei tumori;
• Problemi di alimentazione;
• Ipoglicemia;
• Difficoltà respiratorie da ostruzione a causa della lingua larga;
• Epilessia.

Contattare un medico se avete un bambino con la sindrome di Beckwith-Wiedemann e sintomi preoccupanti si sviluppano.

PREVENZIONE: Non è noto alcun metodo per la prevenzione della sindrome di Beckwith-Wiedemann. La consulenza genetica può servire per le coppie che desiderano avere figli e sono a conoscenza di casi precedenti in famiglia.

Fonte: [http://health.nytimes.com/health/]

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