Emocromatosi

Emocromatosi

L’emocromatosi è una malattia che porta il tratto gastrointestinale ad assorbire troppo ferro.

CAUSE: L’emocromatosi si verifica quando troppo ferro si accumula nel corpo. Ci sono due forme di emocromatosi: primaria e secondaria.

L’emocromatosi primaria di solito è causata da un problema genetico specifico che causa l’assorbimento di troppo ferro. Quando le persone con questa condizione assumono troppo ferro, questo si accumula nei tessuti del corpo, soprattutto nel fegato. Il risultato è il gonfiore del fegato. L’emocromatosi primaria è una tra le malattie genetiche più comuni al mondo.

L’emocromatosi secondaria o acquisita può essere causata da malattie come la talassemia o anemia sideroblastica, specialmente se la persona ha ricevuto un gran numero di trasfusioni di sangue. Occasionalmente, può essere vista con l’anemia emolitica, alcolismo cronico e altre condizioni.

L’emocromatosi colpisce più gli uomini che le donne. E’ particolarmente frequente nella popolazione caucasica. I sintomi sono spesso visti negli uomini di età compresa tra 30 e 50 anni e nelle donne over 50, anche se alcune persone possono sviluppare problemi a 20 anni. Si ha un più alto rischio di emocromatosi se qualcuno nella vostra famiglia ha o ha avuto la condizione.

SINTOMI: I più comuni sono:

• Dolore addominale;
• Fatica;
• Generalizzato oscuramento del colore della pelle;
• Dolore alle articolazioni;
• Mancanza di energia;
• Perdita di peli sul corpo;
• Perdita del desiderio sessuale;
• Perdita di peso;
• Debolezza.

DIAGNOSI: Un esame fisico mostra gonfiore del fegato e della milza, e cambiamenti di colore della pelle. Gli esami del sangue possono aiutare a fare la diagnosi. I test possono includere:

• Ferritina sierica;
• Ferro sierco;
• Percentuale di saturazione della transferrina;
• Livello di glucosio;
• Alfa fetoproteina;
• Ecocardiogramma;
• Elettrocardiogramma;
• Test di imaging quali TAC, Risonanza magnetica nucleare ed ecografia;
• Test di funzionalità epatica.

La condizione può essere confermata e trattata con una biopsia epatica o flebotomia, una procedura che rimuove il sangue per abbassare la quantità di ferro nel corpo. Recentemente, difetti genetici sono stati trovati in molte famiglie con una storia di emocromatosi. Gli esami del sangue possono essere utilizzati per cercare questi cambiamenti genetici e confermare la diagnosi di emocromatosi, così come stabilire chi può essere ad alto rischio di sviluppare la malattia.

TERAPIA: L’obiettivo del trattamento è quello di rimuovere l’eccesso di ferro dal corpo e curare eventuali danni d’organo. Una procedura chiamata salasso è il metodo migliore per rimuovere l’eccesso di ferro dal corpo. Mezzo litro di sangue viene rimosso dal corpo ogni settimana fino a quando il livello di ferro nel corpo non è tornato normale. Questo può richiedere molti mesi o anche anni per realizzarsi. Dopo di che, un salasso meno frequente è necessario per mantenere i livelli di ferro normali. La durata di questa procedura dipende dai sintomi e dai livelli di emoglobina e di ferritina sierica, e quanto ferro si assume nell’alimentazione.

La terapia ormonale col testosterone può aiutare a migliorare la perdita di desiderio sessuale e cambiamenti nelle caratteristiche sessuali secondarie. Diabete, artrite, insufficienza epatica e insufficienza cardiaca devono essere trattati secondo il caso. Se viene diagnosticata l’emocromatosi, è necessario seguire una dieta speciale per ridurre la quantità di ferro. La dieta vieta l’alcool, soprattutto per i pazienti che hanno danni al fegato, ed evitare pillole di ferro o di vitamine contenenti ferro, frutti di mare crudi (cotti vanno bene), o alimenti fortificati trasformati come i cereali per la prima colazione.

PROGNOSI: Nel corso del tempo, cicatrici e altri danni al fegato possono verificarsi. Il ferro in più può anche accumularsi in altri tessuti del corpo come la tiroide, testicoli, pancreas, ghiandola pituitaria, il cuore, o nelle articolazioni. Se il trattamento inizia prima che tutti questi organi siano colpiti, le malattia del fegato, cardiache, artrite e diabete di solito possono essere prevenute. Le possibilità di guarigione dipendono dalla quantità del danno. Alcuni possono essere invertiti se l’emocromatosi è rilevata in fase precoce e trattata aggressivamente con il salasso. Possibili complicazioni includono:

• Insufficienza epatica;
• Cancro al fegato;
• Artrite;
• Diabete;
• Problemi di cuore;
• Aumento del rischio di alcune infezioni batteriche;
• Cirrosi epatica;
• Dolore addominale cronico;
• Atrofia testicolare;
• Affaticamento grave;
• Cambiamento nella colorazione della pelle.

Contattare un medico se si sviluppano i sintomi dell’emocromatosi o se ad un membro della famiglia è stata diagnosticata l’emocromatosi.

PREVENZIONE: I membri della famiglia di una persona con diagnosi di emocromatosi possono avere diagnosticata la malattia presto in modo che il trattamento possa essere avviato prima che il danno d’organo si verifichi.

[Fonte: Ny Times]

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