Intolleranza al fruttosio

L’intolleranza al fruttosio è una malattia in cui in una persona manca la proteina necessaria per abbattere il fruttosio. Il fruttosio è lo zucchero della frutta che si trova naturalmente nel corpo. Quello artificiale viene utilizzato come dolcificante in molti alimenti, tra cui quelli per l’infanzia e bevande.

CAUSE: Questa condizione si verifica quando nel corpo manca un enzima chiamato aldolasi B. Questa sostanza è necessaria per abbattere il fruttosio. Se ad una persona manca questa sostanza e mangia fruttosio e saccarosio (canna o barbabietola, zucchero da tavola), nel corpo avvengono alcuni cambiamenti chimici complessi. Il corpo non può trasformare il materiale glicogeno in glucosio. Di conseguenza, la glicemia scende e le sostanze pericolose si accumulano nel fegato.

L’intolleranza al fruttosio è ereditaria. Se entrambi i genitori portano un gene anomalo, il figlio ha una probabilità del 25% di esserne affetto. La condizione colpisce circa una persona su 20.000 in Europa.

SINTOMI: I sintomi possono essere visti dopo che un bambino comincia a mangiare del cibo. I primi sintomi di intolleranza al fruttosio sono simili a quelli della galattosemia. Successivamente i sintomi assomigliano più alle malattie del fegato. Possono includere:

Convulsioni;
Sonnolenza eccessiva;
Irritabilità;
Ittero;
Scarsa alimentazione;
Problemi dopo aver mangiato frutta e fruttosio o cibi contenenti saccarosio;
Vomito.

DIAGNOSI: L’esame fisico può mostrare:

Ingrossamento del fegato e della milza (epatosplenomegalia);
Pelle o occhi gialli.

I test che confermano la diagnosi sono:

Test di coagulazione del sangue;
Esami dello zucchero nel sangue;
Studi sull’enzima;
Test genetici;
Test di funzionalità renale;
Test di funzionalità epatica;
Biopsia epatica;
Esame dell’acido urico nel sangue;
Analisi delle urine.

Lo zucchero nel sangue sarà basso, soprattutto dopo aver mangiato fruttosio o saccarosio. I livelli di acido urico saranno alti.

TERAPIA: La rimozione del fruttosio e saccarosio dalla dieta sono un trattamento efficace per la maggior parte dei pazienti. Le complicanze sono curate. Per esempio, alcuni pazienti possono prendere farmaci per abbassare il livello di acido urico nel sangue e diminuire il rischio di gotta.

PROGNOSI: L’intolleranza al fruttosio può essere lieve o grave. Evitare il fruttosio e saccarosio aiuta la maggior parte dei bambini con questa condizione. Alcuni bambini con una forma grave della malattia sviluppano gravi disturbi al fegato. Anche la rimozione di fruttosio e saccarosio dalla dieta non può impedire una grave malattia epatica in questi bambini. Le possibilità di guarigione dipendono da:

Precocità della diagnosi;
Dopo quanto tempo fruttosio e saccarosio vengono rimossi dalla dieta;
Quanto l’enzima funziona nel corpo.

Possibili complicazioni possono essere:

Evitare alimenti contenenti fruttosio;
Emorragia;
Morte;
Gotta;
Insufficienza epatica;
Ipoglicemia;
Convulsioni.

Contattare un medico se il bambino sviluppa i sintomi di questa condizione. Se ha questa malattia, gli esperti raccomandano di vedere un medico specializzato in genetica biochimica e metabolismo.

PREVENZIONE: Le coppie con casi in famiglia di intolleranza al fruttosio che desiderano avere un bambino possono prendere in considerazione una consulenza genetica. La maggior parte degli effetti dannosi della malattia possono essere prevenuti attenendosi ad una dieta priva di fruttosio.

[Fonte: Ny Times]

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