Miastenia grave

La miastenia gravis, o grave, è una malattia neuromuscolare. Le malattie neuromuscolari coinvolgono i muscoli e i nervi che li controllano.

CAUSE: La miastenia grave causa la debolezza dei muscoli scheletrici. Questi sono muscoli che creano movimento e sono normalmente sotto controllo volontario. Nella miastenia grave, la debolezza si verifica perché il nervo che attiva un muscolo particolare non riesce a stimolare quel muscolo. Questo problema si verifica perché le cellule immunitarie (che normalmente attaccano gli invasori) attaccano le cellule sane del corpo (risposta autoimmune). Questa produce anticorpi che bloccano la ricezione dei messaggi verso le cellule muscolari della cellula nervosa.

La causa delle malattie autoimmuni come la miastenia grave è sconosciuta. In alcuni casi, la miastenia grave può essere associata a tumori del timo (un organo del sistema immunitario). I pazienti affetti da miastenia grave hanno un rischio maggiore di avere altre malattie autoimmuni, come la tireotossicosi, l’artrite reumatoide e lupus eritematoso sistemico. Può colpire persone di qualsiasi età, ma è più comune nelle donne giovani e uomini meno giovani.

SINTOMI: La debolezza dei muscoli della miastenia grave peggiora con l’attività e migliora con il riposo. La debolezza nei muscoli interessati può causare:

Difficoltà di respirazione a causa della debolezza dei muscoli della parete toracica;
Difficoltà a masticare o deglutire, causando frequenti conati di vomito, soffocamento o sbavature;
Difficoltà nel salire le scale, sollevare oggetti o alzarsi;
Difficoltà a parlare;
Capo basso;
Paralisi facciale o debolezza dei muscoli facciali;
Fatica;
Raucedine o cambio della voce;
Debolezza dei muscoli dell’occhio che provoca vista sdoppiata, difficoltà a mantenere lo sguardo fisso e palpebre cadenti.

DIAGNOSI: Un esame neurologico può essere normale o può mostrare debolezza muscolare che peggiora progressivamente, quando il muscolo viene utilizzato. In molte persone affette da miastenia grave, i muscoli oculari sono i primi ad essere colpiti. I riflessi e la sensibilità sono normali. La debolezza può influenzare le braccia, le gambe, la respirazione o la deglutizione, e qualsiasi altro gruppo muscolare. I test che possono essere eseguiti sono:

Anticorpi contro il recettore dell’acetilcolina (possono essere presenti nel sangue);
Tomografia Computerizzata o Risonanza Magnetica Nucleare del torace (possono mostrare un tumore nel timo);
Stimolazione ripetitiva (un tipo di studio di conduzione nervosa);
Elettromiografia a singola fibra.

TERAPIA: Non esiste una cura nota per la miastenia grave. Tuttavia, il trattamento può comportare lunghi periodi senza sintomi (remissione). Modifiche dello stile di vita permettono di solito la prosecuzione di molte attività. Le attività dovrebbero essere pianificate per consentire periodi di riposo programmato. Una benda può essere raccomandata se la vista doppia è fastidiosa. Lo stress e l’esposizione al calore eccessivo dovrebbe essere evitati perché possono peggiorare i sintomi.

Alcuni farmaci, come la neostigmina o la piridostigmina, migliorano la comunicazione tra il nervo e il muscolo. Il prednisone e altri farmaci (come l’azatioprina, ciclosporina o micofenolato mofetile) che sopprimono la risposta autoimmune responsabile della debolezza possono essere utilizzati se i sintomi sono gravi ed altri farmaci non funzionano abbastanza bene.

La plasmaferesi può ridurre i sintomi per 4-6 settimane ed è spesso usata prima dell’intervento chirurgico. In questa tecnica, il plasma sanguigno della persona che contiene gli anticorpi viene rimosso dal corpo e sostituito con quello donato, senza anticorpi o con altri liquidi per via endovenosa. Infusioni di immunoglobuline per via endovenosa possono essere efficaci quanto la plasmaferesi. In questa tecnica, un grande volume di una miscela di anticorpi utile è data direttamente nel flusso sanguigno per attenuare l’effetto degli anticorpi autoimmuni.

La rimozione chirurgica del timo (timectomia) può portare ad una remissione permanente o minore necessità di farmaci, soprattutto quando è presente un tumore. I pazienti con problemi di vista possono provare lenti speciali per migliorare la visione. L’intervento chirurgico può essere effettuato anche sui muscoli dell’occhio. Diversi farmaci possono peggiorare i sintomi e devono essere evitati. Pertanto, è sempre importante consultare il medico sulla sicurezza di un farmaco prima di prenderlo.

Situazioni di crisi, dove la debolezza muscolare coinvolge i muscoli respiratori, possono verificarsi senza preavviso a causa dell’abuso di farmaci. Questi attacchi raramente durano più di qualche settimana. Il ricovero e l’assistenza per la respirazione possono essere richiesti durante questi attacchi. Spesso la plasmaferesi è usata per aiutare a porre fine alla crisi.

PROGNOSI: Non esiste una cura, ma la remissione a lungo termine è possibile. Ci possono essere limitazioni minime sulle attività in molti casi. Le persone che hanno sintomi solo agli occhi (miastenia oculare grave), possono sviluppare la miastenia generalizzata nel corso del tempo. La gravidanza è possibile per una donna con miastenia grave, ma va tenuta sotto controllo. Il bambino può essere temporaneamente debole e necessitare di farmaci per alcune settimane dopo la nascita, ma di solito non sviluppa la malattia. Possibili complicazioni possono essere:

Complicanze della chirurgia;
Crisi miastenica (difficoltà respiratorie), può essere pericolosa per la vita;
Restrizioni nello stile di vita;
Effetti collaterali dei farmaci.

Contattare un medico se si sviluppano i sintomi di miastenia grave o se si hanno difficoltà respiratorie o problemi di deglutizione.

[Fonte: Ny Times]

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