Omocistinuria

L’omocistinuria è una malattia ereditaria che colpisce il metabolismo della metionina.

CAUSE: L’omocistinuria è una condizione ereditaria con carattere autosomico recessivo. Ciò significa che il bambino deve ereditare il gene che non funziona da entrambi i genitori per essere affetto. L’omocistinuria ha parecchie caratteristiche in comune con la sindrome di Marfan. A differenza di questa sindrome, in cui le articolazioni tendono ad essere “slegate”, nell’omocistinuria le articolazioni tendono ad essere “strette”.

SINTOMI: I neonati sono apparentemente sani. I primi sintomi, se presenti, non sono evidenti. I sintomi possono manifestarsi con lo sviluppo leggermente ritardato o la mancata crescita. Alcuni problemi visivi possono portare alla diagnosi di questa condizione. Altri sintomi includono:

Deformità toracica (pectus carinatum, pectus excavatum);
Guance rosee;
Alti archi dei piedi;
Ginocchia deboli;
Arti lunghi;
Ritardo mentale;
Miopia;
Disturbi psichiatrici;
Aracnodattilia;
Scheletro alto e sottile.

DIAGNOSI: Durante l’esecuzione di un esame fisico, il medico può notare la forma alta e magra. Altri segni sono:

Dorso curvo (scoliosi);
Deformità del torace;
Lente dislocata dell’occhio.

Se vi è scarsa visione o visione doppia, un oculista deve eseguire un esame in midriasi per cercare di lussazione del cristallino o miopia. Ci può essere una storia di coaguli di sangue frequenti. Il ritardo mentale, quoziente intellettivo un po’ basso, o altre malattie psichiatriche sono comuni. I test da effettuare sono:

Schermatura aminoacidi in sangue e urine;
Test genetici;
Biopsia epatica e il dosaggio degli enzimi;
Raggi-X allo scheletro;
Biopsia della pelle con una cultura di fibroblasti;
Esame oftalmico standard.

TERAPIA: Non esiste una cura per l’omocistinuria. Tuttavia, molte persone rispondono ad alte dosi di vitamina B6 (note anche come piridossina). Poco meno della metà dei pazienti rispondono a questo trattamento. Coloro che rispondono dovranno prendere supplementi di vitamina B6 per il resto della loro vita. Coloro che non rispondono hanno bisogno di mangiare una dieta a basso contenuto di metionina. La maggior parte avrà bisogno di un trattamento con trimetilglicina (un farmaco noto anche come betaina).

Nessuno dei due trattamenti migliora il ritardo mentale. Farmaci e dieta devono essere strettamente controllati da un medico con esperienza nel trattamento dell’omocistinuria. Un normale supplemento di dosaggi di acido folico e cisteina (un amminoacido) aggiunti nella dieta sono utili.

PROGNOSI: Anche se non esiste una cura per l’omocistinuria, la vitamina B6 può aiutare circa la metà delle persone colpite dalla malattia. Se la diagnosi è fatta quando il paziente è giovane, cominciare una dieta povera di metionina il più rapidamente possibile previene parte del ritardo mentale e altre complicazioni della malattia. I pazienti con persistenti aumenti dei livelli di omocisteina nel sangue sono ad aumentato rischio di coaguli. Essi possono causare notevoli problemi di salute ed accorciare la durata della vita. Possibili complicazioni possono essere coaguli di sangue, lenti degli occhi dislocate e ritardo mentale.

Contattare un medico se voi o un membro della famiglia mostra sintomi di questo disturbo, in particolare se vi è una storia familiare di omocistinuria. Chiamare anche se avete casi in famiglia e state progettando di avere dei figli.

PREVENZIONE: La consulenza genetica è raccomandata per i futuri genitori con una storia familiare di omocistinuria. La diagnosi intrauterina è disponibile. Si tratta di colture di cellule amniotiche o villi coriali per testare la cistationina sintetasi (l’enzima che manca nella omocistinuria). Se ci sono prove specifiche di mutazioni genetiche nei genitori o familiari, il prelievo dei campioni dei villi coriali o l’amniocentesi possono essere utilizzati per verificarle.

[Fonte: Ny Times]

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