Polipi al colon sono ereditari?

I polipi al colon sono ereditari? Non c’è una risposta semplice e netta a questa domanda, anche perché non sono state identificate ancora le cause precise del loro sviluppo. Non è chiaro cioè fino in fondo perché alcuni individui li sviluppino ed altri no. Al contempo si sa che a provocarli è probabilmente un’anomalia genetica (non necessariamente ereditaria): le cellule sane crescono e si dividono in modo ordinato per dar vita a nuove cellule. Alcune mutazioni di determinati geni possono indurre una eccessiva divisione e proliferazione cellulare che provoca tessuti in eccesso come può essere un polipo al colon. Chi ha in famiglia una o più persone affette da polipi o tumore al colon ha un rischio più alto di svilupparli, ma non la certezza. Allo stesso tempo sappiamo però che alcune malattie ereditarie e genetiche possono indurre una proliferazione poliposa. In questo caso si può parlare di polipi al colon ereditari con più facilità anche se si tratta di condizioni piuttosto rare. Vediamo nel dettaglio quali sono.

Ellissocitosi ereditaria

Ellissocitosi ereditaria

L’ellissocitosi ereditaria è una malattia trasmessa ereditariamente in cui i globuli rossi hanno forma ovale.

CAUSE: L’ellissocitosi colpisce circa una persona ogni 2.500, in particolare nell’Europa del Nord in pazienti di discendenza africana e mediterranea. Si ha più probabilità di sviluppare questa condizione se qualcuno in famiglia l’ha già avuta.

Sindrome di Ehlers-Danlos

Sindrome di Ehlers-Danlos

La sindrome di Ehlers-Danlos è un gruppo di malattie ereditarie caratterizzato da giunture estremamente sciolte, pelle iperelastica in cui facilmente spuntano lividi, e vasi sanguigni che si danneggiano facilmente.

Anemia di Fanconi

Anemia di Fanconi

L’anemia di Fanconi è una malattia trasmessa ereditariamente che colpisce soprattutto il midollo osseo. Essa si traduce in diminuzione della produzione di tutti i tipi di cellule del sangue. L’anemia di Fanconi è diversa dalla sindrome di Fanconi, una malattia renale rara.

Tremore essenziale familiare

Tremore essenziale familiare

Il tremore essenziale familiare è un movimento di scuotimento involontario ereditario.

CAUSE: I tremori si verificano quando c’è un problema con i nervi di alcuni muscoli. Essi possono influenzare tutto il corpo o solo alcune aree, come la mano. Il tremore familiare è un po’ come il normale tremore, solo che colpisce più di una persona in una famiglia. L’esatta causa è sconosciuta, ma il fatto che sia ereditario suggerisce che c’entrano i geni.

Febbre mediterranea familiare

Febbre mediterranea familiare

La febbre mediterranea familiare è una malattia trasmessa ereditariamente, che comporta febbri ripetute e l’infiammazione che colpisce spesso il rivestimento interno dell’addome, del torace o le articolazioni.

Deficit Familiare di Lipoproteina Lipasi

Deficit Familiare di Lipoproteina Lipasi

Il deficit familiare di lipoproteina lipasi è un gruppo di rare malattie genetiche in cui una persona manca di una proteina necessaria per rompere le molecole di grasso. Il disturbo causa l’accumulo di grandi quantità di grassi nel sangue.

Ipertrigliceridemia familiare

Ipertrigliceridemia familiare

L’ipertrigliceridemia familiare è un disturbo comune tramandato ereditariamente in cui il livello di trigliceridi (un tipo di grassi) nel sangue è più alto del normale. La condizione non è associata ad un aumento significativo nei livelli di colesterolo.

Cardiomiopatia ipertrofica

Cardiomiopatia ipertrofica

La cardiomiopatia ipertrofica è una condizione in cui il muscolo cardiaco diventa spesso. L’ispessimento rende più difficile per il sangue lasciare il cuore, costringendo il cuore a lavorare di più per pomparlo.

CAUSE: La cardiomiopatia ipertrofica è spesso asimmetrica, cioè una parte del cuore è più spessa rispetto alle altre parti. La condizione è di solito ereditaria. Si crede sia il risultato di diversi problemi (difetti) con i geni che controllano la crescita del muscolo cardiaco. I giovani possono avere una forma più grave di cardiomiopatia ipertrofica. Tuttavia, la condizione è vista nelle persone di ogni età.

Sindrome da iperimmunoglobulina E

Sindrome da iperimmunoglobulina E

La sindrome da iperimmunoglubulina E è una rara malattia ereditaria che causa problemi con la pelle, seni, polmoni, ossa e denti.

CAUSE: La sindrome da iperimmunoglubulina E è anche chiamata sindrome di Giobbe, in quanto il personaggio biblico soffriva di piaghe della pelle drenanti e pustole. Le persone con questa condizione soffrono di infezioni cutanee gravi a lungo termine. I sintomi sono di solito presenti nell’infanzia, ma poiché la malattia è così rara, spesso ci vogliono anni prima che una diagnosi corretta venga fatta.

Sindrome di Hunter

Sindrome di Hunter

La sindrome di Hunter è una malattia ereditaria in cui lunghe catene di molecole di zucchero (mucopolisaccaridi) non sono ripartite in modo corretto e si accumulano nel corpo.

CAUSE: La sindrome di Hunter è una condizione ereditaria. I maschi sono più spesso colpiti delle femmine. La condizione è causata da una mancanza dell’enzima iduronato solfatasi. Senza questo enzima, i mucopolisaccaridi si accumulano nei tessuti del corpo, causando danni. L’esordio precoce (forma grave) della malattia inizia poco dopo i 2 anni. Un esordio tardivo (forma lieve) provoca sintomi meno gravi e può apparire più tardi nella vita.

Omocistinuria

Omocistinuria

L’omocistinuria è una malattia ereditaria che colpisce il metabolismo della metionina.

CAUSE: L’omocistinuria è una condizione ereditaria con carattere autosomico recessivo. Ciò significa che il bambino deve ereditare il gene che non funziona da entrambi i genitori per essere affetto. L’omocistinuria ha parecchie caratteristiche in comune con la sindrome di Marfan. A differenza di questa sindrome, in cui le articolazioni tendono ad essere “slegate”, nell’omocistinuria le articolazioni tendono ad essere “strette”.

Atassia di Friedreich

Atassia di Friedreich

L’atassia di Friedreich è una delle sindromi atassiche, descritta per la prima volta dal dott. Nicholaus Friedreich nel 1863. Si tratta di una forma di atrofia degenerativa dei cordoni posteriori del midollo spinale che portano il paziente a soffrire di perdita di sensibilità e problemi muscolari come la debolezza, fino ai casi più gravi in cui compaiono scoliosi, deformità e cardiopatie.

Sindrome di Menkes

Sindrome di Menkes

La sindrome di Menkes è un errore congenito del metabolismo in cui le cellule del corpo non possono assorbire abbastanza rame.

CAUSE: La sindrome di Menkes è causata da un difetto nel gene ATP7A. Il difetto rende difficile per il corpo distribuire e assorbire il rame nel cervello e altre parti del corpo. Insufficienti livelli di rame possono influenzare la struttura delle ossa, della pelle, dei capelli e dei vasi sanguigni ed interferire con la funzione nervosa. Nel frattempo, il rame si accumula nel piccolo intestino e reni. La sindrome di Menkes è ereditaria, e si trasmette in una condizione recessiva collegata al cromosoma X.