Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale

La distrofia muscolare facio-scapolo-omerale è una progressiva debolezza e perdita di tessuto muscolare.

CAUSE: La distrofia muscolare facio-scapolo-omerale colpisce la parte superiore del corpo, a differenza della distrofia muscolare di Duchenne e la distrofia muscolare di Becker, che incidono sulla parte inferiore del corpo. E’ una malattia genetica. Sembra che sia negli uomini che nelle donne possa svilupparsi (in ugual misura) se entrambi i genitori portano il gene del disturbo. La malattia colpisce circa una persona su 20.000.

SINTOMI: La distrofia muscolare facio-scapolo-omerale colpisce soprattutto il viso, spalle e muscoli del braccio. Tuttavia, può influenzare i muscoli intorno al bacino, fianchi e parte inferiore della gamba. I sintomi spesso non appaiono fino ai 10-26 anni, ma non è raro che compaiano molto più tardi. In alcuni casi, i sintomi non si sviluppano mai. I sintomi sono generalmente lievi e peggiorano molto lentamente. La debolezza dei muscoli facciali è comune, e può includere:

Palpebre cadenti;
Incapacità di fischiare;
Ridotta espressione del viso;
Espressione facciale arrabbiata o depressa;
Difficoltà a pronunciare le parole.

La debolezza dei muscoli della spalla causa deformità come le scapole alate e spalle inclinate. La persona ha difficoltà ad alzare le braccia a causa della debolezza della spalla e dei muscoli del braccio. La debolezza degli arti inferiori è possibile in quanto la malattia peggiora. La debolezza può essere abbastanza grave da interferire con la deambulazione. La perdita di udito e anomalie del ritmo cardiaco possono verificarsi, ma sono rare.

DIAGNOSI: Un esame fisico rivela la debolezza dei muscoli del viso e della spalla. La pressione alta può essere vista, ma è generalmente lieve. Un esame della vista può mostrare cambiamenti nei vasi sanguigni nella parte posteriore dell’occhio. I test che possono essere effettuati includono:

Test di creatina chinasi (può essere leggermente elevata);
Elettrocardiogramma;
Elettromiografia;
Test genetici del cromosoma 4;
Test dell’udito;
Biopsia muscolare (può confermare la diagnosi).

TERAPIA: Non c’è cura conosciuta per la distrofia muscolare facio-scapolo-omerale. La terapia serve per controllare i sintomi e migliorare la qualità della vita. L’attività fisica è incoraggiata. L’inattività, come il riposo a letto, può peggiorare la malattia. La terapia fisica può aiutare a mantenere la forza muscolare.

PROGNOSI: La disabilità è spesso minore. La durata della vita di solito non è condizionata. Possibili complicazioni possono essere:

Diminuzione della mobilità;
Ridotta capacità di cura di sé;
Deformità del viso e delle spalle;
Perdita di udito;
Perdita della vista (rara).

Contattare un medico se si sviluppano i sintomi di questa condizione. La consulenza genetica è raccomandata per le coppie con una storia familiare di questa condizione che desiderano avere figli.

[Fonte: Ny Times]

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