Urologia e nefrologia / di - 4 Settembre 2015 10:39
Il primo trapianto di rene su paziente sveglio è stato eseguito all’Ospedale Molinette della Città della Salute di Torino e si tratta di un intervento del tutto innovativo per il…
Storie di Medicina / di - 11 Maggio 2015 18:41
Una bambina nata con la pelle di plastica. Per quanto particolare è questa la descrizione più adatta a raccontare l’effettiva condizione di una bambina recentemente venuta alla luce in India…
Dizionario Medico Malattie / di - 26 Gennaio 2014 10:14
Sindrome di Brugada È una malattia genetica identificata solo recentemente da 3 cardiologi spagnoli (i fratelli Brugada, da cui ha preso il nome) caratterizzata da una disfunzione delle proteine che…
Ricerca e Sperimentazione / di - 15 Giugno 2013 11:15
Atassia e ritardo mentale potrebbero dipendere in alcuni casi da una nuova malattia genetica scoperta da un gruppo di scienziati italiani della Città della Salute e della Scienza di Torino….
Dizionario Medico Malattie / di - 7 Febbraio 2012 14:00
Sindrome di Ellis-van Creveld La sindrome di Ellis-van Creveld è una malattia genetica rara che riguarda la crescita ossea. CAUSE: La sindrome di Ellis-van Creveld è ereditaria. E’ causata da…
Dizionario Medico Malattie / di - 7 Dicembre 2011 14:00
Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale La distrofia muscolare facio-scapolo-omerale è una progressiva debolezza e perdita di tessuto muscolare. CAUSE: La distrofia muscolare facio-scapolo-omerale colpisce la parte superiore del corpo, a differenza della distrofia…
Dizionario Medico Malattie / di - 21 Ottobre 2011 14:00
Paralisi periodica iperkaliemica La paralisi periodica iperkaliemica è un disturbo che coinvolge occasionali episodi di debolezza muscolare e, talvolta, livelli più alti del normale di potassio nel sangue. Si tratta…
Dizionario Medico Malattie / di - 6 Agosto 2011 14:00
Ipomelanosi L’ipomelanosi, detta anche ipomelanosi di ito o incontinentia pigmenti achromians (da non confondere con l’incontintia pigmenti), è una malformazione congenita rara che provoca chiazze insolite di colore chiaro (ipocromiche)…
Ricerca e Sperimentazione / di - 5 Agosto 2011 14:30
Contro la fibrosi cistica, il freddo potrebbe essere un valido alleato. Secondo uno studio italiano, infatti, le basse temperature potrebbero ripristinare la funzione della proteina alterata nei pazienti affetti dalla…
Dizionario Medico Malattie / di - 25 Luglio 2011 14:00
Malattia di Krabbe La malattia di Krabbe è una rara malattia genetica del sistema nervoso. Si tratta di un tipo di leucodistrofia. CAUSE: Un difetto nel gene GALC causa la…
Dizionario Medico Malattie / di - 27 Maggio 2011 14:00
Leucodistrofia metacromatica La leucodistrofia metacromatica (LM) è una malattia genetica che colpisce i nervi, muscoli e altri organi ed il comportamento che peggiora nel tempo. CAUSE: La LM di solito…
Dizionario Medico Malattie / di - 10 Aprile 2011 14:00
Sindrome di Noonan La sindrome di Noonan è una malattia genetica che causa lo sviluppo abnorme di più parti del corpo. A volte è chiamata sindrome di Turner-simili perché alcuni…
Dizionario Medico Malattie / di - 19 Febbraio 2011 12:00
Fistola arterovenosa polmonare La fistola arterovenosa polmonare è una condizione nella quale una connessione anormale (fistola) si sviluppa tra una arteria e la vena nei polmoni. Come risultato, il sangue…
Dizionario Medico Malattie / di - 7 Febbraio 2011 16:12
Pseudoipoparatiroidismo Lo pseudoipoparatiroidismo è una malattia genetica che è simile all’ipoparatiroidismo, ma che deriva dalla mancanza di risposta del corpo all’ormone paratiroideo, piuttosto che una diminuzione di produzione della sostanza….