Il primo trapianto di rene su paziente sveglio è stato eseguito all’Ospedale Molinette della Città della Salute di Torino e si tratta di un intervento del tutto innovativo per il nostro Paese: il paziente infatti è stato solo sedato con anestesia combinata peridurale e spinale.
Una bambina nata con la pelle di plastica. Per quanto particolare è questa la descrizione più adatta a raccontare l’effettiva condizione di una bambina recentemente venuta alla luce in India a causa di una malattia genetica molto rara.
Sindrome di Brugada
È una malattia genetica identificata solo recentemente da 3 cardiologi spagnoli (i fratelli Brugada, da cui ha preso il nome) caratterizzata da una disfunzione delle proteine che regolano l’attività elettrica del cuore. Questo, comporta un rischio maggiore di aritmie ventricolari, che possono risultare anche fatali.
Atassia e ritardo mentale potrebbero dipendere in alcuni casi da una nuova malattia genetica scoperta da un gruppo di scienziati italiani della Città della Salute e della Scienza di Torino. Tutto sarebbe collegato alla mutazione di due geni recentemente trovati.
La sindrome di Ellis-van Creveld è una malattia genetica rara che riguarda la crescita ossea.
CAUSE: La sindrome di Ellis-van Creveld è ereditaria. E’ causata da difetti di uno dei due geni della sindrome di Ellis van Creveld (EVC e EVC2) che sono uno accanto all’altro. La gravità della malattia varia da persona a persona, ma è abbastanza rara.
La distrofia muscolare facio-scapolo-omerale è una progressiva debolezza e perdita di tessuto muscolare.
CAUSE: La distrofia muscolare facio-scapolo-omerale colpisce la parte superiore del corpo, a differenza della distrofia muscolare di Duchenne e la distrofia muscolare di Becker, che incidono sulla parte inferiore del corpo. E’ una malattia genetica. Sembra che sia negli uomini che nelle donne possa svilupparsi (in ugual misura) se entrambi i genitori portano il gene del disturbo. La malattia colpisce circa una persona su 20.000.
La paralisi periodica iperkaliemica è un disturbo che coinvolge occasionali episodi di debolezza muscolare e, talvolta, livelli più alti del normale di potassio nel sangue. Si tratta di una malattia genetica.
CAUSE: La paralisi periodica iperkaliemica è dovuta a geni difettosi. Nella maggior parte dei casi è ereditaria. Si ritiene che il disturbo sia legato a problemi con il modo in cui il corpo controlla i livelli di sodio e potassio nelle cellule.
L’ipomelanosi, detta anche ipomelanosi di ito o incontinentia pigmenti achromians (da non confondere con l’incontintia pigmenti), è una malformazione congenita rara che provoca chiazze insolite di colore chiaro (ipocromiche) sulla pelle e possibili problemi neurologici e scheletrici.
Contro la fibrosi cistica, il freddo potrebbe essere un valido alleato. Secondo uno studio italiano, infatti, le basse temperature potrebbero ripristinare la funzione della proteina alterata nei pazienti affetti dalla malattia.
La malattia di Krabbe è una rara malattia genetica del sistema nervoso. Si tratta di un tipo di leucodistrofia.
CAUSE: Un difetto nel gene GALC causa la malattia di Krabbe. Le persone con questo difetto genetico non producono abbastanza di una sostanza chiamata galattocerebroside beta-galattosidasi (galattosilceramidasi). Il corpo ha bisogno di questa sostanza per produrre la mielina, il materiale che circonda e protegge le fibre nervose. Senza di essa, la mielina si rompe, le cellule cerebrali muoiono, ed i nervi nel cervello e in altre zone del corpo non funzionano correttamente.
La leucodistrofia metacromatica (LM) è una malattia genetica che colpisce i nervi, muscoli e altri organi ed il comportamento che peggiora nel tempo.
CAUSE: La LM di solito è causata dalla mancanza di un importante enzima denominato arilsolfatasi A. Poiché questo enzima è assente, le sostanze chimiche chiamate sulfatidi danneggiano il sistema nervoso, reni, colecisti e altri organi. In particolare, le sostanze chimiche danneggiano le guaine protettive che circondano le cellule nervose.
La sindrome di Noonan è una malattia genetica che causa lo sviluppo abnorme di più parti del corpo. A volte è chiamata sindrome di Turner-simili perché alcuni sintomi (forma del collo e del torace anomala) sono simili a quelli osservati nella sindrome di Turner.
CAUSE: Difetti in quattro geni (KRAS, PTPN11, RAF1, SOS1) possono causare la sindrome di Noonan. Circa la metà delle persone colpite dalla malattia ha una mutazione nel PTPN11. Le persone con un difetto nel gene KRAS, hanno una forma più grave della sindrome di Noonan. Quelli con difetti nel gene RAF1 tendono ad avere un particolare problema cardiaco (cardiomiopatia ipertrofica). I problemi con questi geni coinvolgono alcune proteine coinvolte nella crescita e nello sviluppo che diventano iperattive.
La fistola arterovenosa polmonare è una condizione nella quale una connessione anormale (fistola) si sviluppa tra una arteria e la vena nei polmoni. Come risultato, il sangue passa attraverso i polmoni senza ricevere abbastanza ossigeno.
CAUSE: Le fistole arterovenose polmonari di solito sono il risultato di una malattia genetica che causa uno sviluppo anomalo dei vasi sanguigni del polmone. Le fistole possono anche essere una complicanza di una malattia del fegato. I pazienti con il morbo di Rendu-Osler-Weber, detto anche teleangectasia emorragica ereditaria, hanno spesso vasi sanguigni anomali in molte parti del corpo. Questi vasi possono essere anormali nel cervello, polmoni, passaggi nasali, fegato, e negli organi gastrointestinali. Questa condizione è leggermente più comune nelle donne che negli uomini.
Lo pseudoipoparatiroidismo è una malattia genetica che è simile all’ipoparatiroidismo, ma che deriva dalla mancanza di risposta del corpo all’ormone paratiroideo, piuttosto che una diminuzione di produzione della sostanza.
CAUSE: Le ghiandole paratiroidi aiutano ad utilizzare, controllare e rimuovere il calcio dal corpo. Ciò avviene grazie alla produzione di ormone paratiroideo, o PTH. Il PTH aiuta nel controllo del calcio, fosforo e livelli di vitamina D nel sangue e ossa. Le persone con lo pseudoipoparatiroidismo producono la giusta quantità di PTH, ma il corpo è “resistente” al suo effetto. Questo fa sì che i livelli di calcio nel sangue siano bassi e quelli di fosfato alti.