Tag: malattia genetica

Dizionario Medico Malattie / di Redazione -

Sindrome di Brugada

Sindrome di Brugada È una malattia genetica identificata solo recentemente da 3 cardiologi spagnoli (i fratelli Brugada, da cui ha preso il nome) caratterizzata da una disfunzione delle proteine che…

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Ipomelanosi

Ipomelanosi L’ipomelanosi, detta anche ipomelanosi di ito o incontinentia pigmenti achromians (da non confondere con l’incontintia pigmenti), è una malformazione congenita rara che provoca chiazze insolite di colore chiaro (ipocromiche)…

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Sindrome di Noonan

Sindrome di Noonan La sindrome di Noonan è una malattia genetica che causa lo sviluppo abnorme di più parti del corpo. A volte è chiamata sindrome di Turner-simili perché alcuni…

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Pseudoipoparatiroidismo

Pseudoipoparatiroidismo Lo pseudoipoparatiroidismo è una malattia genetica che è simile all’ipoparatiroidismo, ma che deriva dalla mancanza di risposta del corpo all’ormone paratiroideo, piuttosto che una diminuzione di produzione della sostanza….