Epispadia
L’epispadia è un raro difetto congenito (presente dalla nascita) che si trova nell’apertura dell’uretra. In questa condizione, l’uretra non si sviluppa correttamente e l’urina fuoriesce dal corpo in modo anormale.
CAUSE: La causa dell’epispadia non è nota al momento, ma può essere correlata allo sviluppo improprio dell’osso pubico. Nei maschi con epispadia, l’uretra si apre in generale sulla parte superiore o laterale del pene piuttosto che sulla punta. Tuttavia, è possibile che l’uretra sia aperta lungo l’intera lunghezza del pene. Nelle femmine l’apertura è di solito tra il clitoride e le labbra, ma può essere in una parte del ventre.
L’epispadia può essere associata ad estrofia della vescica, un difetto di nascita comune in cui la vescica è rovesciata, e le feci passano attraverso la parete addominale. Tuttavia, l’epispadia può verificarsi anche con altri difetti. Si verifica in un maschio ogni 117.000 neonati ed in una femmina ogni 484.000. La condizione è di solito diagnosticata alla nascita o poco dopo.
SINTOMI: Nei maschi:
- Apertura anormale dal giunto tra le ossa del pube e l’area sopra la punta del pene;
- Reflusso di urina nel rene (nefropatia da reflusso);
- Pene corto, ampliato con una curvatura anomala;
- Infezioni delle vie urinarie;
- Osso pubico allargato.
Nelle femmine:
- Clitoride e labbra anormali;
- Apertura anormale dal collo della vescica alla zona sopra la normale apertura uretrale;
- Reflusso di urina nel rene (nefropatia da reflusso);
- Osso pubico allargato;
- Incontinenza urinaria;
- Infezioni delle vie urinarie.
DIAGNOSI: I test da effettuare includono:
- Analisi del sangue per controllare i livelli degli elettroliti;
- Pielogramma endovenoso;
- Risonanza magnetica e TAC;
- Raggi-X pelvici;
- Ecografia del sistema urogenitale.
TERAPIA: La riparazione chirurgica dell’epispadia è raccomandata nei pazienti gravi. L’incontinenza non è rara e può richiedere una seconda operazione.
PROGNOSI: La chirurgia generalmente comporta la capacità di controllare il flusso di urina ed un buon risultato estetico. Possibili complicazioni possono essere incontinenza urinaria persistente, anche dopo diverse operazioni, danni al tratto urinario superiore ed infertilità.
Contattare un medico se avete domande o dubbi riguardanti l’aspetto del tratto genito-urinario del bambino o della sua funzione.
[Fonte: Ny Times]
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