Malattia di Fabry

Questa rara condizione genetica influisce sulla capacità del corpo di abbattere determinati grassi (lipidi), portando a sintomi quali sensazioni di bruciore alle mani e ai piedi, lesioni cutanee e problemi cardiaci.

CAUSE: La malattia di Fabry è un tipo di malattia che accumula i lipidi causata da un difetto nel gene che controlla un enzima chiamato alfa-galattosidasi A (noto anche come ceramide trihexosidase). Questo enzima è coinvolto nella ripartizione di alcuni lipidi (grassi). La carenza di questo enzima provoca l’accumulo di alcune molecole di lipidi, chiamate glicosfingolipidi, nei tessuti del corpo, in particolare nel cuore, reni, occhi e tessuto nervoso. Il gene alterato si trova sul cromosoma X. Così i neonati maschi hanno un 50% di possibilità di ereditare la malattia, mentre le femmine hanno un 50% di possibilità di diventare vettore della malattia. Il gene responsabile può essere scoperto.

Nonostante sia un disordine collegato al cromosoma X, il che significa che di solito sono gli uomini e non le donne ad essere interessati, la malattia di Fabry raramente può colpire anche le donne. Ma gli uomini di solito hanno effetti più gravi rispetto alle donne.

SINTOMI: I sintomi dipendono dal livello del deficit enzimatico nel paziente. Se la carenza è grave, i sintomi possono svilupparsi durante l’infanzia o nell’adolescenza. Se è meno grave, probabilmente si svilupperanno più tardi nella vita. Essi includono:

Sensazioni anormali, come bruciore e dolore nelle mani e nei piedi;
Lesioni viola o rosse in evidenza, chiamate angiocheratomi, sulla pelle e in bocca;
Diminuzione della capacità di produrre sudore;
Opacità della cornea e della lente.

L’insufficienza renale, infarto e ictus è più probabile che si verifichino in età più giovane.

TERAPIA: Non c’è una cura per la malattia di Fabry, anche se può essere trattata con la sostituzione enzimatica. I sintomi specifici, come il dolore, e le complicazioni, come la pressione arteriosa elevata, possono essere curati con il farmaco appropriato. Alcuni pazienti che fanno dialisi renale possono aver bisogno di un trapianto di rene. In futuro la terapia genica si spera sarà efficace per trovare un modo per superare i problemi causati dalla malattia.

Altre terapie oggetto di indagine includono l’utilizzo di piccole molecole per ridurre la produzione dei grassi specifici all’interno delle cellule, e l’utilizzo di piccole molecole per aumentare l’attività dell’enzima che è ancora presente.

[Fonte: BBC]

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