Come si cura la sindrome di Alport? Ma soprattutto: si può curare? Trattandosi di una malattia genetica e rara -come purtroppo spesso accade in questi casi- la risposta non è semplice. Non si può guarire da questa condizione, ma si possono fare numerose cose per rallentare l’evolversi dei sintomi. Ecco quali:
Nasce a Roma il primo ambulatorio italiano per le malattie rare dei bambini senza diagnosi. Un centro con esperti messi a disposizione per aiutare le persone al di sotto dei 16 anni di età a ricevere assistenza e guida per le patologie di cui soffrono. E per le quali ancora non sono riusciti a raggiungere il riconoscimento.
La Food and Drug Administration statunitense ha approvato l’eteplirsen per il trattamento della distrofia di Duchenne. Exondys 51 è il primo farmaco specifico per la patologia che ha ricevuto il via libera in tal senso. E questo è dovuto proprio alla composizione della formulazione iniettabile messa a punto.
Cos’è la sindrome di Alport? Si tratta di una malattia rara (circa 1 caso su 50.000 neonati) genetica caratterizzata da una non fisiologica formazione di collagene: colpisce essenzialmente i reni portandoli a fibrosi renale progressiva fino-purtroppo- ad insufficienza renale. Può anche provocare problemi all’udito (fino alla sordità) e più raramente agli occhi. La patologia prende il nome dal medico che l’ha identificata e descritta per la prima volta nel 1927, il Dott. Cecil A. Alport.
Come far conoscere le malattie rare alla popolazione in modo semplice e diretto, portandoli ad investire nella ricerca? Come sottolinea anche l’Istituto Superiore di Sanità, attraverso l’arte e la scienza: mostre e rassegne possono aiutare a superare il gap informativo.
Quali novità apporteranno alla sanità i nuovi LEA, i livelli essenziali di assistenza? Scopriamo quali rimborsi ed esenzioni sono diventate parti del bagaglio di servizi garantiti al cittadino dal Sistema sanitario nazionale e quindi dallo Stato.
I sintomi delle malattie rare neurologiche sono per lo più sconosciuti e per questo meno riconoscibili rendendo la diagnosi difficile. Per tale motivo il focus degli esperti sulle malattie rare ricade quest’anno sull’informazione. Sia per i pazienti che per i medici stessi.
Sono troppi i senza diagnosi per ciò che concerne le malattie rare. E questo è uno dei punti principali che la Giornata Mondiale ad esse dedicata si impegna a sottolineare. Vi sono delle patologie pressoché sconosciute che mettono a dura prova i pazienti che ne sono affetti. E che in buona parte dei casi non hanno nemmeno possibilità di accedere ad una terapia.
Dal 13 al 20 di dicembre, si fa più viva che mai la lotta alle malattie genetiche rare: Telethon torna in televisione per sponsorizzare la ricerca e nelle piazze di Italia, per il fine settimana che precede il Natale, si venderanno cuori di cioccolato il cui ricavato andrà a sostenere gli studi su malattie che ancora non conoscono cura. Si chiama #Nonmiarrendo la campagna promossa da Telethon e che vuole essere di sostegno a tutti quei bambini, e ai loro genitori, che ogni giorno lottano contro malattie genetiche rare che rendono la loro vita molto difficoltosa, ai limiti della sopravvivenza.
Galline OGM contro una rara malattia genetica. La Food and Drug Administrations americana ha infatti dato il via libera a questa tipologia di animale per produrre con le uova un enzima per curare il deficit di lipasi acida lisosomiale.
Buone notizie per i pazienti europei affetti da neuropatia ottica ereditaria di Leber. L’EMA ha dato il via libera alla commercializzazione dell’idebenone, il cui nome commerciale è Raxone per la sua terapia.
Come richiedere l’esenzione dal ticket per malattia? Le persone affette da alcune patologie hanno diritto ad ottenere il non pagamento delle prestazioni sanitarie. Questo beneficio è collegato a malattie croniche ed invalidanti.
Una bambina nata con la pelle di plastica. Per quanto particolare è questa la descrizione più adatta a raccontare l’effettiva condizione di una bambina recentemente venuta alla luce in India a causa di una malattia genetica molto rara.
Domani si celebra la Giornata Mondiale delle Malattie Rare. Parliamo di tutta una serie di patologie per le quali non si è ancora trovata una cura o è presente ma l’accesso alle stesse è molto difficile. Ecco alcune delle iniziative previste.
