Paralisi periodica ipokaliemica

Paralisi periodica ipokaliemica

La paralisi periodica ipokaliemica è una malattia ereditaria che provoca occasionali episodi di debolezza muscolare. Fa parte di un gruppo di malattie genetiche che include la paralisi periodica iperkaliemica e la paralisi periodica tireotossica.

CAUSE: La paralisi periodica ipokaliemica è una condizione in cui una persona ha episodi di debolezza muscolare e paralisi a volte grave. La condizione è congenita, che significa che è presente dalla nascita. Nella maggior parte dei casi, è ereditaria come malattia autosomica dominante. Questo significa che basta solo un genitore che passa il gene legato a questa condizione per far ammalare il figlio.

Occasionalmente, la condizione può essere il risultato di un problema genetico non ereditario. A differenza delle altre forme di paralisi periodica, le persone con paralisi congenita ipokaliemica hanno una normale funzione tiroidea ed i livelli ematici molto bassi di potassio durante gli episodi di debolezza. Ciò è dovuto allo spostamento del potassio dal sangue nelle cellule muscolari in modo anormale. I rischi includono avere altri membri della famiglia con la paralisi periodica e problemi alla tiroide. Il rischio è leggermente più alto negli uomini asiatici. Le patologie che causano episodi intermittenti di paralisi come effetto primario sono rare. La condizione si verifica in circa una persona su 100.000.

SINTOMI: Il disturbo comporta attacchi di debolezza muscolare o perdita di movimento muscolare (paralisi) che vanno e vengono. Inizialmente, vi è la forza muscolare normale tra gli attacchi. Questi di solito iniziano durante l’adolescenza, ma possono verificarsi prima dei 10 anni. Gli attacchi che non iniziano fino all’età adulta sono rari nelle persone con la paralisi periodica ipokaliemica e di solito sono causati da altri disturbi.
Con quale frequenza si verificano gli attacchi varia. Alcune persone hanno attacchi tutti i giorni, mentre altri una volta all’anno. Gli episodi di debolezza muscolare di solito durano da poche ore a un giorno. La debolezza o paralisi:

• Più comunemente avvengono alle spalle e ai fianchi;
• Possono colpire anche le braccia, le gambe, i muscoli degli occhi e i muscoli che aiutano a respirare e deglutire;
• Si verificano in modo intermittente;
• Più comunemente si verificano al risveglio o dopo il riposo;
• Sono rare durante l’esercizio fisico, ma possono essere scatenate durante il riposo dopo l’esercizio fisico;
• Possono essere scatenate dal consumo di cibo ad alto contenuto di carboidrati, sale o alcool;
• Durano di solito 3-24 ore.

Un altro sintomo può includere la miotonia della palpebra (una condizione in cui dopo l’apertura e la chiusura degli occhi, il paziente non può aprirli per un breve periodo). Si pensa che il paziente rimanga vigile durante gli attacchi.

DIAGNOSI: Tra gli attacchi, un esame fisico non mostra nulla di anormale. Prima di un attacco potrebbe esserci la rigidità della gamba o la pesantezza delle gambe. Durante un attacco di debolezza muscolare, il livello di potassio nel sangue è basso. Ciò conferma la diagnosi. Non c’è diminuzione del potassio corporeo totale, ed i livelli di potassio nel sangue sono normali tra gli attacchi. Durante un attacco, i riflessi muscolari possono essere diminuiti o assenti e i muscoli portano a zoppicare piuttosto che restare rigidi. I gruppi muscolari vicino al corpo, come spalle e fianchi sono coinvolti più spesso di braccia e gambe.

Un elettrocardiogramma può risultare anormale durante gli attacchi, mentre un elettromiogramma è di solito normale tra gli attacchi e anormale durante gli attacchi. Una biopsia muscolare può mostrare anomalie.

TERAPIA: La debolezza muscolare che coinvolge la respirazione o la deglutizione è una situazione di emergenza. Le aritmie cardiache pericolose possono verificarsi anche durante gli attacchi. Gli obiettivi del trattamento sono alleviare i sintomi e la prevenzione di ulteriori attacchi. Il potassio che viene dato durante un attacco può fermare l’attacco. E’ preferibile che il potassio sia somministrato per via orale, ma se la debolezza è grave, il potassio può avere bisogno di essere somministrato endovena. Il potassio, soprattutto per via endovenosa, deve essere somministrato con cautela, specialmente negli individui con malattie renali.

L’assunzione di integratori di potassio non impedisce gli attacchi. Evitare l’alcool e seguire una dieta povera di carboidrati può aiutare. Un medicinale chiamato acetazolamide previene gli attacchi, in molti casi. Se si assume il farmaco, il medico può ordinare di prendere anche integratori di potassio perché l’acetazolamide può provocare la perdita di potassio dal corpo. Triamterene o spironolattone possono aiutare a prevenire gli attacchi in persone che non rispondono all’acetazolamide.

PROGNOSI: La paralisi periodica ipokaliemica risponde bene al trattamento. Questo può prevenire e addirittura invertire la debolezza muscolare progressiva. Anche se la forza muscolare è inizialmente normale tra gli attacchi, ripetuti attacchi possono eventualmente causare un peggioramento e debolezza muscolare permanente tra gli attacchi. Possibili complicazioni possono essere:

• Calcoli renali (un effetto collaterale dell’acetazolamide);
• Aritmie cardiache durante gli attacchi;
• Difficoltà a respirare, parlare o deglutire durante gli attacchi (raro);
• Debolezza muscolare progressiva.

Contattare un medico se si ha debolezza muscolare intermittente, in particolare se vi è una storia familiare di paralisi periodica, oppure se si è deboli o si ha difficoltà a respirare, parlare o deglutire. Questi sono sintomi di emergenza.

PREVENZIONE: La paralisi periodica ipokaliemica non può essere evitata perché può essere ereditata. La consulenza genetica può essere consigliata per le coppie a rischio per il disturbo. Il trattamento previene gli attacchi di debolezza. Prima di un attacco potrebbe esserci la rigidità della gamba o pesantezza alle gambe. Effettuare un lieve esercizio quando si manifestano questi sintomi può aiutare a prevenire un attacco in piena regola.

[Fonte: Ny Times]

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