Sindrome di Hurler

Sindrome di Hurler

La sindrome di Hurler è una rara malattia ereditaria del metabolismo in cui una persona non può abbattere lunghe catene di molecole di zucchero che si chiama glicosaminoglicani (precedentemente chiamati mucopolisaccaridi). La sindrome di Hurler appartiene ad un gruppo di patologie chiamate mucopolisaccaridosi, o MPS.

Ittiosi volgare

Ittiosi volgare

L’ittiosi volgare è una malattia cutanea comune tramandata ereditariamente che porta a pelle secca e squamosa.

CAUSE: L’ittiosi volgare è una delle più comuni delle malattie della pelle ereditarie. Può iniziare nella prima infanzia, prima dei 4 anni. Nella maggior parte dei casi, un genitore è affetto e ogni bambino ha una probabilità 50-50 di sviluppare la malattia. La condizione è spesso più evidente in inverno. Può verificarsi con dermatite atopica, cheratosi pilare (piccole protuberanze sulla parte posteriore delle braccia), o altri disturbi della pelle.

Distrofia muscolare dei cingoli

Distrofia muscolare dei cingoli

La distrofia muscolare dei cingoli racchiude almeno 18 diverse malattie ereditarie, che prima colpiscono i muscoli di tutto il cingolo scapolare e fianchi, poi peggiorano, ed eventualmente coinvolgono altri muscoli.

CAUSE: La distrofia muscolare dei cingoli è una malattia ereditaria che comporta la debolezza muscolare e atrofia (distrofia muscolare). Nella maggior parte dei casi, entrambi i genitori devono passare il gene difettoso al bambino affinché si ammali (autosomica recessiva).

Disturbi del ciclo dell’urea

Disturbi del ciclo dell’urea

I disturbi del ciclo dell’urea sono un’anomalia ereditaria che possono causare problemi con la rimozione dei rifiuti dal corpo tramite le urine.

CAUSE: Il ciclo dell’urea è un processo in cui vengono rimossi gli scarti dal corpo. Quando si mangia il corpo scompone le proteine in aminoacidi. L’ammoniaca è prodotta dai residui degli aminoacidi, e deve essere rimossa dal corpo. Il fegato produce diverse sostanze chimiche (enzimi) che si trasformano in una forma chiamata urea, che il corpo può rimuovere con le urine. Se questo processo è disturbato, i livelli di ammoniaca cominciano a salire.

Malattia da emoglobina C

Malattia da emoglobina C

La malattia da emoglobina C è una malattia del sangue ereditaria. Essa conduce ad un tipo di anemia, che provoca lo smaltimento dei globuli rossi prima del normale.

CAUSE: La malattia da emoglobina C è un problema con l’emoglobina, la parte dei globuli rossi che trasportano l’ossigeno. Si tratta di un tipo di emoglobinopatie. La malattia è causata da problemi con un gene chiamato beta-globina. La malattia più spesso si verifica negli afro-americani. Si hanno maggiori probabilità di sviluppare malattie dell’emoglobina C se qualcuno in famiglia ne è affetto.

Malattia di Hartnup

Malattia di Hartnup

La malattia di Hartnup è un disturbo metabolico ereditario che comporta il trasporto di alcuni amminoacidi (ad esempio, triptofano e istidina) nel piccolo intestino e reni.

CAUSE: La malattia di Hartnup è forse la condizione metabolica più comune che riguarda gli aminoacidi. Si tratta di una condizione ereditaria. Un bambino deve ereditare il gene difettoso da entrambi i genitori per essere seriamente compromesso. La condizione di solito inizia tra i 3 e 5 anni.

Sindrome di Hallervorden-Spatz

Sindrome di Hallervorden-Spatz

La sindrome di Hallervorden-Spatz è un disturbo ereditario del movimento.

CAUSE: La sindrome di Hallervorden-Spatz di solito inizia durante l’infanzia. La maggior parte dei casi sono dovuti ad un difetto in un gene che produce una proteina chiamata pantotenato chinasi 2. I pazienti con questo difetto genetico hanno un accumulo di ferro in alcune parti del cervello.

Incontinentia Pigmenti

Incontinentia Pigmenti

L’incontinentia pigmenti, detta anche sindrome di Bloch-Sulzberger, è una malattia ereditaria della pelle che si manifesta con la formazione di bolle insolite e cambiamenti di colore della pelle.

CAUSE: L’incontinentia pigmenti è causata da un difetto genetico. Nella maggior parte dei casi, c’è un problema con uno dei geni situati sul cromosoma X. La condizione è più spesso vista nelle femmine. Quando si verifica nei maschi, può essere mortale. La maggior parte dei bambini nati con la pelle scolorita, sviluppano la condizione entro le prime 2 settimane di vita. La pelle scolorita si verifica quando una sostanza chiamata melanina si accumula sotto la pelle.

Alzheimer: forma ereditaria individuabile con 20 anni di anticipo

Una forma ereditaria del morbo di Alzheimer è probabilmente rilevabile fino a 20 anni prima della comparsa dei primi sintomi come la perdita di memoria. Ad affermarlo è uno studio americano presentato di recente all’Alzheimer Association International Conference di Parigi. Ciò pare essere possibile grazie a cambiamenti misurabili nella chimica del cervello che iniziano a mostrarsi anni prima che i sintomi della malattia degenerativa si manifestino.

Sindrome di Lesch-Nyhan

Sindrome di Lesch-Nyhan

La sindrome di Lesch-Nyhan è una malattia ereditaria che colpisce la capacità del corpo di costruire e rompere le purine. Le purine sono una parte normale dei tessuti umani che formano la mappa genetica del corpo. Si trovano anche in molti alimenti differenti.

Miotonia congenita

Miotonia congenita

La miotonia congenita è una malattia ereditaria che colpisce il rilassamento muscolare. Congenita significa che significa che è presente dalla nascita.

CAUSE: La miotonia congenita è causata da un cambiamento (mutazione) di un gene. E’ tramandata da uno o entrambi i genitori ai figli (ereditata). La miotonia congenita si crede sia causata da un problema nella parte delle cellule muscolari che sono necessarie per rilassarsi. Anormali ripetute scariche elettriche si verificano nei muscoli, causando una rigidità chiamata miotonia.

Sindrome delle lentiggini multiple

Sindrome delle lentiggini multiple

La sindrome delle lentiggini multiple, o sindrome Leopard, è una malattia ereditaria caratterizzata da un alto numero di lentiggini.

CAUSE: La sindrome delle lentiggini multiple è ereditata come carattere autosomico dominante. Le persone colpite hanno un gran numero di lentiggini presenti dalla nascita che sono un po’ più scure di quelle normali. Queste si trovano per lo più sul tronco e sul collo.

Metaemoglobinemia

Metaemoglobinemia

La metaemoglobinemia è una malattia del sangue in cui una quantità anomala di emoglobina si accumula nel sangue. L’emoglobina è la molecola che trasporta l’ossigeno presente nei globuli rossi. In alcuni casi di metaemoglobinemia, l’emoglobina non è in grado di trasportare ossigeno ai tessuti del corpo in modo efficace.

CAUSE: La metaemoglobinemia può essere ereditaria, oppure potrebbe essere causata dall’esposizione a certi farmaci, prodotti chimici o alimenti (acquisita). Ci sono due forme di metaemoglobinemia ereditaria. La prima forma è trasmessa da entrambi i genitori. I genitori di solito non sono malati, ma portano il gene che causa la malattia. Essa si verifica quando c’è un problema con un enzima chiamato citocromo b5 reduttasi.