Sindrome di Ellis-van Creveld

La sindrome di Ellis-van Creveld è una malattia genetica rara che riguarda la crescita ossea.

CAUSE: La sindrome di Ellis-van Creveld è ereditaria. E’ causata da difetti di uno dei due geni della sindrome di Ellis van Creveld (EVC e EVC2) che sono uno accanto all’altro. La gravità della malattia varia da persona a persona, ma è abbastanza rara.

SINTOMI: I più comuni sono:

Labbro leporino o palatoschisi;
Testicolo ritenuto (criptorchidismo o epispadia);
Polidattilia;
Gamma limitata di movimento;
Problemi alle unghie come unghie mancanti o deformate;
Braccia e gambe corte, soprattutto avambraccio e parte inferiore della gamba;
Bassa statura;
Capelli assenti o radi;
Anomalie ai denti come denti a gancio, spaziati, denti natali, denti mancanti o ritardati.

DIAGNOSI: I segni di questa condizione sono:

Deficit dell’ormone della crescita;
Difetti cardiaci come difetto del setto atriale che si verifica in circa la metà dei casi.

I test includono:

Radiografia del torace;
Ecocardiogramma;
Test genetico per le mutazioni del gene EVC;
Raggi-X dello scheletro;
Ultrasuoni;
Analisi delle urine.

TERAPIA: Il trattamento dipende dai sintomi e dalla gravità del problema. La stessa condizione non è curabile, ma molte delle complicazioni possono essere curate.

PROGNOSI: Molti bambini con questa condizione hanno difetti nella prima infanzia, di solito a causa di problemi cardiaci. La mortalità alla nascita è comune. Le possibilità di avere una vita normale dipendono da quale parte del corpo è colpita ed in quale misura. La maggior parte le condizioni genetiche che riguardano le ossa o la struttura fisica lasciano l’intelligenza normale. Possibili complicazioni possono essere:

Anomalie ossee;
Difficoltà di respirazione;
Cardiopatie congenite come il difetto del setto atriale;
Malattie renali.

Contattare un medico se il bambino ha i sintomi di questa sindrome. Se avete una storia familiare di sindrome di Ellis-van Creveld ed il vostro bambino ha tutti i sintomi, riferirlo al medico. La consulenza genetica può aiutare le famiglie a comprendere la condizione e come prendersi cura del paziente.

PREVENZIONE: La consulenza genetica è raccomandata per i futuri genitori di un gruppo ad alto rischio, o che hanno una storia familiare di sindrome di Ellis-van Creveld.

[Fonte: Ny Times]

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