Sindrome di Hallervorden-Spatz

La sindrome di Hallervorden-Spatz è un disturbo ereditario del movimento.

CAUSE: La sindrome di Hallervorden-Spatz di solito inizia durante l’infanzia. La maggior parte dei casi sono dovuti ad un difetto in un gene che produce una proteina chiamata pantotenato chinasi 2. I pazienti con questo difetto genetico hanno un accumulo di ferro in alcune parti del cervello.

SINTOMI: I più comuni sono:

Demenza;
Contrazioni muscolari involontarie (distonia);
Problemi di movimento;
Rigidità muscolare;
Convulsioni;
Spasticità;
Tremore;
Cambiamenti alla vista;
Debolezza;
Movimenti contorti.

DIAGNOSI: Un esame neurologico mostrerà:

Posture e movimenti anomali;
Rigidità muscolare;
Tremori;
Debolezza.

Se i problemi riguardano anche altri membri della famiglia, questo può aiutare a confermare la diagnosi. I test genetici possono cercare il gene difettoso che causa la malattia. Tuttavia, questo test non è ancora ampiamente disponibile e si trova solo in alcuni laboratori di ricerca. Esami come la risonanza magnetica possono aiutare ad escludere altri disturbi del movimento e malattie.

TERAPIA: L’obiettivo del trattamento è quello di controllare i sintomi. Anche se non esiste un trattamento specifico per la sindrome di Hallervorden-Spatz, prendere alcune vitamine (tra cui pantotenato, Coenzima Q10, e altri antiossidanti) può aiutare.

PROGNOSI: La sindrome di Hallervorden-Spatz peggiora e danneggia i nervi nel tempo. Essa conduce ad una mancanza di movimento e spesso alla morte nella prima età adulta. Contattare un medico se il bambino sviluppa:

Aumento della rigidità delle braccia o delle gambe;
Aumento dei problemi a scuola;
Movimenti insoliti.

Possibili complicazioni possono derivare dai farmaci usati nel trattamento dei sintomi che possono causare:

Coaguli di sangue;
Infezioni respiratorie;
Lesioni alla pelle.

PREVENZIONE: La consulenza genetica è appropriata per le famiglie colpite da questa malattia. Non vi è alcun modo conosciuto per impedirla.

[Fonte: Ny Times]

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