Sindrome di Turner

La sindrome di Turner è una condizione genetica in cui una donna non ha la solita coppia di due cromosomi X.

CAUSE: Gli esseri umani hanno 46 cromosomi. I cromosomi contengono tutti i geni e il DNA, gli elementi costitutivi del corpo. Due di questi cromosomi, i cromosomi sessuali, determinano se si diventerà maschio o femmina. Le femmine normalmente hanno due cromosomi sessuali X, scritti come XX. I maschi hanno un cromosoma X e un Y (scritti XY).

Nella sindrome di Turner, le cellule sono mancanti in tutto o in parte di un cromosoma X. La condizione si verifica solo nelle femmine. Più comunemente, il paziente di sesso femminile ha un solo cromosoma X. Altri possono avere due cromosomi X, ma uno di loro è incompleto. A volte, una donna ha alcune cellule con due cromosomi X, ma altre cellule che ne hanno una sola. La sindrome di Turner si presenta in circa una bambina su 2.000.

SINTOMI: I sintomi nei bambini piccoli possono essere:

Gonfiore a mani e piedi;
Collo ampio.

Una combinazione dei seguenti sintomi possono essere osservati in femmine più grandi:

Assente o incompleto sviluppo durante la pubertà, con radi peli pubici e seni piccoli;
Largo, torace piatto a forma di scudo;
Palpebre cadenti;
Cataratta;
Infertilità;
Assenza di periodi mestruali;
Bassa statura;
Secchezza vaginale che può portare a rapporti sessuali dolorosi.

DIAGNOSI: La sindrome di Turner può essere diagnosticata in qualsiasi fase della vita. Essa può essere diagnosticata prima della nascita se l’analisi cromosomica è fatta durante il test prenatale. Il medico eseguirà un esame fisico e cercherà i segni del sottosviluppo. I neonati con sindrome di Turner hanno spesso mani e piedi gonfi. I seguenti test possono essere eseguiti:

Livelli di ormone del sangue (ormone luteinizzante e ormone follicolo stimolante);
Ecocardiogramma;
Cariotipo;
Risonanza Magnetica del torace;
Ecografia degli organi riproduttivi e dei reni;
Esame pelvico.

La sindrome di Turner può anche alterare i livelli di estrogeni nel sangue e nelle urine.

TERAPIA: L’ormone della crescita può aiutare una bambina con la sindrome di Turner a crescere di più in altezza. La terapia sostitutiva con gli estrogeni spesso è cominciata quando la ragazza ha 12 o 13 anni. Questo aiuta ad avviare la crescita dei seni, peli pubici, ed altre caratteristiche sessuali. Le donne con la sindrome di Turner che desiderano una gravidanza possono considerare l’utilizzo di tecniche di fecondazione assistita.

PROGNOSI: Le donne con la sindrome di Turner possono avere una vita normale quando attentamente monitorate dal loro medico. Possibili complicazioni possono essere:

Artrite;
Cataratta;
Diabete;
Tiroidite di Hashimoto;
Difetti cardiaci;
Alta pressione sanguigna;
Problemi renali;
Infezioni dell’orecchio medio;
Obesità;
Scoliosi (durante l’adolescenza).

PREVENZIONE: Non vi è alcun modo conosciuto per evitare la sindrome di Turner.

[Fonte: Ny Times]

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