Dal 29 aprile al primo maggio in tutte le piazze italiane troverà posto la lodevole iniziativa Cuori di biscotto – Io Per Lei, fortemente voluta da Fondazione Telethon, Avis, Uildm ed Anffas per sensibilizzare e raccogliere fondi per la ricerca sulle malattie genetiche rare.
Come si cura la sindrome di Alport? Ma soprattutto: si può curare? Trattandosi di una malattia genetica e rara -come purtroppo spesso accade in questi casi- la risposta non è semplice. Non si può guarire da questa condizione, ma si possono fare numerose cose per rallentare l’evolversi dei sintomi. Ecco quali:
Combattere la fibrosi cistica favorendo la ricerca attraverso campagne come quella della “Bike Tour“. E’ l’iniziativa della Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica Onlus che darà modo a tutti, dall’8 al 23 ottobre, di scendere in campo in prima persona contro questa malattia. Informando anche attraverso un pregevole spot.
Cos’è la sindrome di Alport? Si tratta di una malattia rara (circa 1 caso su 50.000 neonati) genetica caratterizzata da una non fisiologica formazione di collagene: colpisce essenzialmente i reni portandoli a fibrosi renale progressiva fino-purtroppo- ad insufficienza renale. Può anche provocare problemi all’udito (fino alla sordità) e più raramente agli occhi. La patologia prende il nome dal medico che l’ha identificata e descritta per la prima volta nel 1927, il Dott. Cecil A. Alport.
La Sindrome di Alport è una patologia ereditaria, che può condurre a malattia renale cronica, condizione in cui i reni progressivamente smettono di funzionare: dopo la sindrome del rene policistico è la seconda causa di malattia renale cronica. Nello specifico questa patologia colpisce i glomeruli (i vasi sanguigni capillari) che aiutano con il processo di filtraggio dei reni, ma può riguardare anche altri organi come l’orecchio e l’apparato uditivo o la vista, con una serie di sintomi ben diversi tra loro. Ecco quali sono.
Galline OGM contro una rara malattia genetica. La Food and Drug Administrations americana ha infatti dato il via libera a questa tipologia di animale per produrre con le uova un enzima per curare il deficit di lipasi acida lisosomiale.
Telethon scende i campo per la donazione del sangue e le malattie ematiche, dando spazio alla nuova campagna dell’AVIS, Associazione Volontari Italiani del Sangue. E’ dal 2001 che quest’ultima partecipa alla maratona di raccolta fondi.
Anche questo anno dall’8 al 14 dicembre torna la Maratona Telethon sugli schermi italiani: un’occasione per un Natale solidale dove spettacolo e bontà diventano sinonimi per raccogliere fondi per la ricerca.
Si chiama Wyatt Scott ed è nato in Canada 9 mesi fa. In apparenza sembrava un bambino come tutti gli altri, ma poi i genitori hanno scoperto che non poteva aprire normalmente la bocca. Il piccolo così, è stato costretto a trascorrere i suoi primi 3 mesi di vita in ospedale.
Rifiutato dall’asilo pubblico perché affetto da fibrosi cistica. E’ la storia di un bambino calabrese di 5 anni, al quale è stata negata l’iscrizione in una scuola pubblica dell’infanzia perché affetto da questa patologia progressiva, ma non contagiosa.
Secondo le nuove linee guida del Ministero della Salute, i portatori di malattie genetiche come talassemia, fibrosi cistica, e malattie cromosomiche, non potranno fare alcun ricorso alla fecondazione assistita. Ed è scattata subito la polemica. Vale la pena ricordare, che la pratica, al contrario, era stata ritenuta lecita da numerose sentenze e che è concessa anche a chi ha l’epatite o l’Aids.
La sindrome di Kartagener è una malattia ereditata attraverso un carattere autosomico recessivo. I sintomi sono difetti di motilità delle ciglia cellulari.
CAUSE: La causa primaria della discinesia ciliare è genetica, con un modello di trasmissione autosomica recessiva. L’analisi del genoma ha scoperto che la discinesia ciliare primaria possa essere geneticamente eterogenea. Geni DNAH5 e DNA11 sulle fasce 5p15.1 e 9p13, 3 rispettivamente, sono noti per causare la discinesia. Entrambi i geni codificano la dineina, ma anche altri geni e cromosomi sono associati alla condizione. Nel 1975 è stato stabilito che la discinesia ciliare primaria causa la sindrome di Kartagener.
La sindrome di Turner è una condizione genetica in cui una donna non ha la solita coppia di due cromosomi X.
CAUSE: Gli esseri umani hanno 46 cromosomi. I cromosomi contengono tutti i geni e il DNA, gli elementi costitutivi del corpo. Due di questi cromosomi, i cromosomi sessuali, determinano se si diventerà maschio o femmina. Le femmine normalmente hanno due cromosomi sessuali X, scritti come XX. I maschi hanno un cromosoma X e un Y (scritti XY).
Nella sindrome di Turner, le cellule sono mancanti in tutto o in parte di un cromosoma X. La condizione si verifica solo nelle femmine. Più comunemente, il paziente di sesso femminile ha un solo cromosoma X. Altri possono avere due cromosomi X, ma uno di loro è incompleto. A volte, una donna ha alcune cellule con due cromosomi X, ma altre cellule che ne hanno una sola. La sindrome di Turner si presenta in circa una bambina su 2.000.
La sclerosi tuberosa è un gruppo di malattie genetiche che colpiscono la pelle, il cervello/sistema nervoso, i reni e il cuore, e causa la crescita di tumori. Il nome della malattia deriva dalla crescita delle radici a forma di tubero nel cervello.
CAUSE: La sclerosi tuberosa è ereditata. I cambiamenti (mutazioni) in due geni, TSC1 e TSC2, sono responsabili della condizione. Basta che solo un genitore trasmetta la mutazione per far ammalare il bambino. Tuttavia, la maggior parte dei casi sono dovuti a nuove mutazioni, per cui di solito non c’è una storia familiare di sclerosi tuberosa.
Questa condizione fa parte di un gruppo di malattie chiamate sindromi neuro-cutanee. Sia la pelle che il sistema nervoso centrale (cervello e midollo spinale) sono coinvolti. Non ci sono fattori di rischio noti, oltre ad avere un genitore con la sclerosi tuberosa. In tal caso, ogni bambino ha una probabilità del 50% di ereditare la malattia.