Sindrome di Apert

La sindrome di Apert è una malattia genetica in cui le linee di giunzione tra le ossa del cranio anteriore sono più strette rispetto al normale. Questo riguarda la forma della testa e del viso.

CAUSE: La sindrome di Apert può essere ereditaria. Viene trasmessa come carattere autosomico dominante, il che significa che solo un genitore deve avere la condizione perché un bambino ne venga colpito. Alcuni casi possono verificarsi senza una nota storia in famiglia.

La sindrome di Apert è causata da mutazioni in un gene chiamato recettore del fattore di crescita 2 dei fibroblasti. Questo gene difettoso provoca alcune suture ossee nel cranio che si chiudono troppo presto, una condizione chiamata craniosinostosi. Le persone con questa sindrome hanno un volto tipico, che può essere allungato o deformato, o può esserci anche la fusione tra il secondo, terzo e quarto dito. Quando il bambino cresce, le ossa nelle mani e piedi si fondono progressivamente, il che riduce la flessibilità e la funzione. Diverse altre sindromi hanno un aspetto simile e comprendono craniosinostosi. Esse comprendono:

Sindrome di Carpenter;
Morbo di Crouzon (disostosi cranica);
Sindrome di Saethre-Chotzen;
Sindrome di Pfeiffer.

SINTOMI: I più comuni sono:

Anomalie scheletriche;
Chiusura anticipata delle suture tra le ossa del cranio;
Ritardo di chiusura nella fontanella sul cranio del bambino;
Grave sotto-sviluppo della metà del viso;
Sporgenza tra gli occhi;
Fusione delle dita delle mani;
Fusione delle dita dei piedi;
Possibile rallentamento nello sviluppo intellettuale (varia da persona a persona);
Poco sviluppo in altezza;
Perdita di udito;
Frequenti infezioni.

DIAGNOSI: Raggi-X al cranio e l’esame fisico possono confermare la diagnosi di craniosinostosi. Radiografie a mani e piedi possono determinare la portata dei problemi alle ossa. Un test genetico per le mutazioni del recettore del fattore di crescita dei fibroblasti è in grado di confermare la diagnosi di sindrome di Apert. Prove auditive dovrebbero essere sempre eseguite.

TERAPIA: Il paziente deve essere valutato da un chirurgo cranio-facciale o da un team di pediatri. Il trattamento consiste in un intervento chirurgico per correggere le anomalie della crescita delle ossa del cranio, della metà del viso e delle mascelle. Un’otorino dovrebbe essere consultato, se ci sono problemi di udito.

PROGNOSI: La prognosi varia da bambino a bambino. Possibili complicazioni possono essere altri difetti alla nascita. Ogni bambino deve essere valutato su base individuale. Contattare un medico se c’è qualche caso in famiglia di sindrome di Apert o si nota la crescita asimmetrica nel cranio del bambino.

PREVENZIONE: La consulenza genetica può essere decisiva per i futuri genitori. La diagnosi prenatale è possibile.

Fonte: [http://health.nytimes.com/health/]

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