Che cosa è la sindrome di Alport? Si tratta di una malattia renale ereditaria, provocata da una mutazione genetica che può portare all’insufficienza renale, così come alla sordità. Gli uomini sono più gravemente colpiti rispetto alle donne. Ecco cosa occorre sapere.
Come si cura la sindrome di Alport? Ma soprattutto: si può curare? Trattandosi di una malattia genetica e rara -come purtroppo spesso accade in questi casi- la risposta non è semplice. Non si può guarire da questa condizione, ma si possono fare numerose cose per rallentare l’evolversi dei sintomi. Ecco quali:
La sindrome di Alport è una malattia genetica rara che colpisce essenzialmente i reni (ma anche l’udito e la vista) provocando alla lunga ad insufficienza renale. Non sempre si presenta in modo evidente; in alcuni pazienti i sintomi possono essere fortunatamente anche lievi, mentre in altri più seri e facilmente identificabili. Nel dubbio comunque esistono diversi modi per effettuare una diagnosi. Ecco quali sono.
Cos’è la sindrome di Alport? Si tratta di una malattia rara (circa 1 caso su 50.000 neonati) genetica caratterizzata da una non fisiologica formazione di collagene: colpisce essenzialmente i reni portandoli a fibrosi renale progressiva fino-purtroppo- ad insufficienza renale. Può anche provocare problemi all’udito (fino alla sordità) e più raramente agli occhi. La patologia prende il nome dal medico che l’ha identificata e descritta per la prima volta nel 1927, il Dott. Cecil A. Alport.
La Sindrome di Alport è una patologia ereditaria, che può condurre a malattia renale cronica, condizione in cui i reni progressivamente smettono di funzionare: dopo la sindrome del rene policistico è la seconda causa di malattia renale cronica. Nello specifico questa patologia colpisce i glomeruli (i vasi sanguigni capillari) che aiutano con il processo di filtraggio dei reni, ma può riguardare anche altri organi come l’orecchio e l’apparato uditivo o la vista, con una serie di sintomi ben diversi tra loro. Ecco quali sono.
Il primo trapianto di rene su paziente sveglio è stato eseguito all’Ospedale Molinette della Città della Salute di Torino e si tratta di un intervento del tutto innovativo per il nostro Paese: il paziente infatti è stato solo sedato con anestesia combinata peridurale e spinale.
La nefrocalcinosi è una malattia in cui c’è eccesso di calcio depositato nei reni.
CAUSE: Qualsiasi disturbo che porta ad elevati livelli di calcio nel sangue o nelle urine può portare alla nefrocalcinosi. Qui i depositi di calcio si formano nel tessuto renale stesso. La maggior parte delle volte entrambi i reni sono colpiti. La nefrocalcinosi è collegata ai calcoli renali (nefrolitiasi).