Atrofia muscolare spinale
L’atrofia muscolare spinale (AMS) è una malattia genetica che colpisce le cellule nervose in modo che i muscoli non possono essere usati e rimangono atrofizzati.L’AMS colpisce i nervi in una zona del midollo spinale chiamata corno anteriore. Le cellule nervose danneggiate spezzano il legame tra il cervello e i muscoli. Come risultato, i muscoli non possono essere utilizzati. Questo può portare a problemi con la respirazione e l’attività motoria come strisciare, camminare, l’alimentazione ed il controllo del capo.
CAUSE: L’AMS è una malattia genetica ed in tutti e tre i tipi è autosomica recessiva, ciò che significa che se entrambi i genitori sono portatori del gene difettoso, si ha il 25% di possibilità di avere la malattia. Maschi e femmine sono colpiti in ugual misura. L’AMS che inizia in età adulta può essere ereditata in altri modi. In alcuni casi, è il risultato di mutazioni genetiche acquisite durante la vita.
SINTOMI: La gravità dei sintomi dipende dal tipo di AMS.
- Tipo I (malattia di Werdnig-Hoffman) è il più grave. Può iniziare prima della nascita o poco dopo (le madri possono notare un diminuito movimento del feto verso la fine della gravidanza), ed i bambini colpiti sono raramente in grado di sollevare la testa o sviluppare un movimento normale. La deglutizione, respirazione e l’alimentazione possono essere difficili, e il bambino sopravvive di rado ai due anni di età.
- Tipo II (moderata) appare di solito nei primi due anni. Il bambino può raggiungere l’età adulta, sebbene possa aver bisogno di aiuto per sedersi o stare in piedi, e la tensione sui muscoli può causare complicazioni.
- Tipo III (malattia Kugelberg-Welander) è relativamente mite e può essere diagnosticata al più tardi nell’adolescenza. Gli interessati possono avere problemi a stare in piedi o ad alzarsi.
Se l’AMS inizia in età adulta, tende a progredire molto lentamente, e non è generalmente pericolosa per la vita. I sintomi sono variabili e dipendono dai muscoli interessati. La stanchezza può essere un problema, ma i muscoli usati per la deglutizione e la funzione respiratoria sono raramente colpiti.
TERAPIA: Attualmente, non c’è nessuna cura o trattamento per riparare i danni del nervo, ma il sostegno è molto importante, soprattutto con la fisioterapia e l’attenzione alla funzione respiratoria.
PREVENZIONE: All’interno delle famiglie colpite, una volta che il gene anomalo è stato identificato, i vettori possono essere rilevati da un esame del sangue, e lo screening prenatale dei CVS (villi coriali) è disponibile per evitare che la malattia venga trasmessa.
[Fonte: BBC]
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