Retinite pigmentosa

La retinite pigmentosa è una malattia degli occhi, in cui vi è un danno alla retina. Il danno si aggrava (progredisce) nel tempo.

CAUSE: La retinite pigmentosa è ereditaria. Il disturbo può essere causato da un certo numero di difetti genetici. Le cellule di controllo della vista notturna hanno più probabilità di essere colpite. Tuttavia, in alcuni casi, i coni retinici sono i più danneggiati. Il segno principale della malattia è la presenza di linee scure sulla retina.

Quando la malattia peggiora, la vista periferica è gradualmente persa. La condizione può portare alla cecità, ma di solito non completa. Segni e sintomi spesso apparire nella prima infanzia, ma i problemi di vista di solito non si sviluppano fino all’inizio dell’età adulta. Il principale fattore di rischio è una storia familiare di retinite pigmentosa. E’ una condizione rara che colpisce circa una persona su 4.000.

SINTOMI: I più comuni sono:

Diminuzione della vista di notte o in condizioni di scarsa illuminazione;
Perdita della vista periferica;
Perdita della visione centrale (in casi avanzati).

DIAGNOSI: I test per valutare la retina sono:

Colore;
Oftalmoscopia dopo che le pupille sono dilatate;
Angiografia con Fluoresceina;
Pressione intraoculare;
Misurazione dell’attività elettrica della retina (elettroretinogramma);
Riflessi delle pupille;
Test di rifrazione;
Fotografia retinica;
Test del campo visivo;
Esame con lampada a fessura;
Acuità visiva.

TERAPIA: Non esiste un trattamento efficace per questa patologia. Indossare occhiali da sole per proteggere la retina dalla luce ultravioletta può aiutare a preservare la vista. Alcuni studi hanno suggerito che il trattamento con antiossidanti (come la vitamina A palmitato) può rallentare la malattia. Gli impianti di microchip dentro la retina sono nelle prime fasi di sviluppo per la cura della cecità associata a questa condizione. Può aiutare affidarsi ad uno specialista dell’ipovisione. Un visita regolare da un oculista, che può monitorare la cataratta e l’edema retinico, può aiutare a curare in tempo queste condizioni.

PROGNOSI: La malattia continua a progredire, anche se lentamente. La cecità completa è rara. Possibili complicazioni sono la perdita periferica e centrale della vista e la cataratta in età precoce. La cataratta può essere rimossa se causa la perdita della vista. Molte altre condizioni somigliano alla retinite pigmentosa, e sono:

Atassia di Friedreich;
Sindrome di Laurence-Moon;
Mucopolisaccaridosi;
Distrofia muscolare (distrofia miotonica);
Sindrome di Usher (una combinazione di retinite pigmentosa e perdita di udito).

Contattare un medico se la vista notturna diventa difficile o se si sviluppano altri sintomi di questo disturbo.

PREVENZIONE: La consulenza genetica può determinare se i vostri bambini sono a rischio per questa malattia.

[Fonte: Ny Times]

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